Zespół Pallistera-Hall
Z Wikipedii
Zespół Pallistera-Hall (ang. Pallister-Hall syndrome, PHS) – genetycznie uwarunkowany zespół wad spowodowany mutacją w genie GLI3 leżącym na 7 chromosomie.
Spis treści |
[edytuj] Etiologia
Ustalono, że przyczyną zespołu Pallistera-Hall są delecje w genie GLI3 w locus 7p13 kodującym czynnik transkrypcyjny zawierający motyw palca cynkowego, w odcinku 3' od domeny palca cynkowego. Mutacje w genie GLI3 zostały także powiązane z dwoma innymi zespołami: cefalopolisyndaktylią Greiga (OMIM#175700) i polidaktylią zaosiową typu A (OMIM#174200)[1].
[edytuj] Objawy i przebieg
Zespół Pallistera-Hall objawia się:
- licznymi malformacjami i wadami kończyn (m.in. polisyndaktylią)
- atrezją odbytu
- dysplazją przysadki mózgowej
- dwudzielną nagłośnią
- hamartomatycznymi guzami podwzgórza
- cechami dysmorficznymi twarzy:
- rozszczepem wargi
- anomaliami małżowiny usznej
- mikrognacją
- dysplazją paznokci
- anomaliami nerek
- wrodzonymi wadami serca
- anomaliami narządów płciowych (mikropenis).
[edytuj] Historia
Zespół jako pierwsi opisali Judith G. Hall (ur. 1939) i Philip David Pallister (ur. 1920) ze współpracownikami w 1980 roku[2]. Opisali sześcioro niemowląt z nieznanym wcześniej letalnym zespołem objawów.
Przypisy
- ↑ Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.
- ↑ Hall JG, Pallister PD, Clarren SK, Beckwith JB, Wiglesworth FW, Fraser FC, Cho S, Benke PJ, Reed SD. Congenital hypothalamic hamartoblastoma, hypopituitarism, imperforate anus, and postaxial polydactyly – a new syndrome? Part I. Clinical, causal, and pathogenic considerations. American Journal of Medical Genetics. 7, 47-74. 1980.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- PALLISTER-HALL SYNDROME; PHS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Hall-Pallister syndrome w bazie Who Named It
