Zespół Greiga
Z Wikipedii
Zespół Greiga (zespół Greiga I, cefalopolisyndaktylia Greiga, ang. Greig cephalopolysyndactyly syndrome, CPSG) – rzadki zespół wad wrodzonych, na który składają się wysokie i szerokie czoło, hiperteloryzm oczny, syndaktylia dłoni i stóp z polidaktylią przedosiową.
Spis treści |
[edytuj] Historia
Nazwa zespołu upamiętnia szkockiego lekarza Davida Middletona Greiga (1864-1936), który przedstawił klasyczny opis choroby w 1926 roku[1].
[edytuj] Etiologia
Chorobę wywołują mutacje w genie czynnika transkrypcyjnego GLI3 w locus 7p13, w domenie palca cynkowego wiążącej białko GLI3 z DNA. Inne mutacje w genie GLI3 wywołują fenotyp zespołu Pallistera-Hall (OMIM#146510) oraz polidaktylii zaosiowej typu A (OMIM#174200).
[edytuj] Epidemiologia
Częstość zespołu szacuje się na 1-9:1 000 000. Ze względu na rzadkość rozpoznań, brak ustalonych kryteriów rozpoznania i niedostępność testów genetycznych, mogą one być błędne[2].
[edytuj] Objawy i przebieg
Przypisy
[edytuj] Bibliografia
- Leslie G Biesecker. The Greig cephalopolysyndactyly syndrome. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 10. 2008. PDF
- Lech Korniszewski: Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, ss. 244, 226-227. ISBN 83-200-3042-0.
- Leslie G Biesecker. Greig Cephalopolysyndactyly Syndrome. GeneReviews.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- GREIG CEPHALOPOLYSYNDACTYLY SYNDROME; GCPS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Greig's syndrome I w bazie Who Named It
