Nefronoftyza
Z Wikipedii
Nefronoftyza (łac. i ang. nephronophtisis, NPH) – genetycznie uwarunkowana choroba nerek o typie dziedziczenia autosomalnym recesywnym. Jest najczęstszą przyczyną występowania przewlekłej niewydolności nerek u dzieci.
Występuje w trzech odmianach:
- młodzieńcza typu 1 (NPH1, OMIM 256100) - postać najczęstsza spowodowana mutacją genu NPH1 na 2 chromosomie (locus 2q13), co prowadzi do utraty czynności białka nefrocystyny regulującego czynność rzęski centralnej w komórkach nabłonka cewek zbiorczych. Jest najczęstszą odmianą, a średni wiek wystąpienia mocznicy wynosi 13 lat;
- niemowlęca typ 2 (NPH2, OMIM 602088) - spowodowana mutacją genu NPH2 na chromosomie 9 (locus 9q31) kodującego białko inwersynę, objawy niewydolności nerek pojawiają się pomiędzy 1 a 3 rokiem życia;
- młodzieńcza typu 3 (NPH3, OMIM 604387) - wywołana mutacją genu NPH3 na chromosomie 3 (locus 3q22), w której objawy niewydolności nerek występują średnio w 19 roku życia.
[edytuj] Bibliografia
- "Choroby wewnętrzne" pod red. A. Szczeklika, str. 1358 ISBN 83-7430-069-8
