Zespół du Pana
Z Wikipedii
Zespół du Pana (hipoplazja kości strzałkowej i złożona brachydaktylia, ang. du Pan syndrome, fibular hypoplasia and complex brachydactyly) – rzadki, uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Składają się nań obustronna aplazja lub hipoplazja kości strzałkowej, przemieszczenie rzepki, złożona brachydaktylia, przemieszczenia kości nadgarstka, brachymetacarpia (zwłaszcza pierwszej kości śródręcza), i aplazja lub hipoplazja paliczków. Paznokcie palców stóp są hipoplastyczne lub nieobecne. Z innych możliwych wad w obrębie kończyn dolnych stwierdza się stopę końsko-szpotawą, "piłeczkowate" palce stóp, nieprawidłową budowę stępu i wady kości śródstopia i paliczków analogiczne do tych występujących w kończynie górnej.
Allelicznymi schorzeniami są zespół Grebego, brachydaktylia typu C i dysplazja akromezomeliczna typu Huntera-Thompsona.
Zespół spowodowany jest mutacjami w genie CDMP1 kodującym białko cartilage-derived morphogenetic protein-1[2][3]. Pierwszy opis przedstawił Du Pan w 1924 roku[4].
Przypisy
- ↑ 1,0 1,1 Samia A Temtamy, Mona S Aglan. Brachydactyly. Orphanet Journal of Rare Diseases. 3, 15. 2008. DOI:10.1186/1750-1172-3-15
- ↑ Faiyaz-Ul-Haque M, Ahmad W, Zaidi SH, Haque S, Teebi AS, Ahmad M, Cohn DH, Tsui LC. Mutation in the cartilage-derived morphogenetic protein-1 (CDMP1) gene in a kindred affected with fibular hypoplasia and complex brachydactyly (DuPan syndrome). Clin Genet. Jun;61, 6, 454-8. 2002. PMID 12121354.
- ↑ Szczaluba K, Hilbert K, Obersztyn E, Zabel B, Mazurczak T, Kozlowski K. Du Pan syndrome phenotype caused by heterozygous pathogenic mutations in CDMP1 gene. Am J Med Genet 138A: 379-383, 2005.
- ↑ Du Pan CM. Absence congenitale du perone sans deformation du tibia: curieuses deformations congenitales des mains. Rev Orthop 11: 227-234, 1924.
