Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby
Z Wikipedii
Zespół Bannayana-Rileya-Ruvalcaby (zespół Bannayana-Zonany, zespół Rileya-Smitha, zespół Ruvalcaby-Myhrego-Smitha, ang. Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndrome, BRRS, Bannayan-Zonana syndrome, BZS, Riley-Smith syndrome, Ruvalcaba-Myhre-Smith syndrome, RMSS) – rzadki, genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do nowotworów, spowodowany mutacją w genie PTEN w locus 10q23.31. Mutacje w tym samym genie związane są z zespołem Cowdena (OMIM#158350) i zespołem makrocefalia/autyzm (OMIM#605309), są to więc schorzenia alleliczne o nakładających się fenotypach chorobowych.
Dziedziczenie zespołu jest autosomalne dominujące. Na obraz kliniczny BRRS składają się liczne malformacje, przede wszystkim makrocefalia, liczne tłuszczaki, mnogie polipy hamartomatyczne jelita, malformacje naczyniowe, u mężczyzn nieprawidłowa pigmentacja skóry prącia. U blisko 50% pacjentów z BRSS rozwija się hipotonia i łagodne do ciężkiego upośledzenie umysłowe.
Zespół opisało niezależnie od siebie kilku lekarzy, co znalazło odzwierciedlenie w kilku funkcjonujących eponimicznych nazwach choroby. Harris D. Riley, Jr. i William R. Smith w 1960 roku opisali pierwszą rodzinę[1]. George A. Bannayan opisał triadę tłuszczakowatość-naczyniakowatość-makrocefalia w 1971 roku[2]. Jonathan Zonana ze współpracownikami przedstawił w dwóch pracach z 1975 i 1976 przypadek zespołu u ojca i jego dwóch synów, proponując autosomalne dominujące dziedziczenie zespołu[3][4]. Przeglądu przypadków zespołu opisanych w piśmiennictwie dokonał Miles i wsp.[5], który wprowadził też termin zespołu Bannayana-Zonany[6]. Rogelio H.A. Ruvalcaba w 1980 roku przedstawił dwóch pacjentów z makrocefalią, polipowatością jelita i przebarwieniami skóry prącia, rozpoznając u nich zespół Sotosa[7]; David Weyhe Smith stwierdził jednak, że są to dwie różne choroby[8].
Przypisy
- ↑ Riley HD Jr, Smith WR. Macrocephaly, pseudopapilledema and multiple hemangiomata: a previously undescribed heredofamilial syndrome. Pediatrics. 26, 293-300. 1960.
- ↑ Bannayan GA. Lipomatosis, angiomatosis, and macrencephalia: a previously undescribed congenital syndrome. Arch Path. 92, 1-5. 1971. PMID 5091590.
- ↑ Zonana J, Davis D, Rimoin DL. Multiple lipomas, hemangiomas and macrocephaly and autosomal dominant hamartomatous syndrome. Am J Hum Genet. 27, 97A. 1975.
- ↑ Zonana, J, Rimoin, DL, Davis, DC. Macrocephaly with multiple lipomas and hemangiomas. J Pediat. 89, 600-603. 1976. PMID 957004.
- ↑ Miles JH, Zonana J, Mcfarlane JP, Aleck K, Bawle E. Familial macrocephaly with lipomas and hemangiomas. Am J Hum Genet. 33, 86A. 1981.
- ↑ Miles JH, Zonana J, Mcfarlane J, Aleck KA, Bawle E. Macrocephaly with hamartomas: Bannayan-Zonana syndrome. Am J Med Genet. 19, 225-234. 1984. PMID 6507473.
- ↑ Ruvalcaba RHA, Myhre S, Smith DW. Sotos syndrome with intestinal polyposis and pigmentary changes of the genitalia. Clin Genet. 18, 413-416. 1980. PMID 7449178.
- ↑ Smith DW: Recognizable Patterns of Human Malformations. Philadelphia: W.B. Saunders, 1982, s. 387.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- BANNAYAN-RILEY-RUVALCABA SYNDROME; BRRS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Bannayan's syndrome w bazie Who Named It
