Niedokrwistość Blackfana-Diamonda

Z Wikipedii

Niedokrwistość Blackfana-Diamonda (wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna, ang. Diamond-Blackfan anemia) – postać genetycznie uwarunkowanej niedokrwistości aplastycznej, o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Spis treści 1 Historia 2 Etiologia 3 Objawy i przebieg 4 Leczenie 5 Przypisy 6 Bibliografia 7 Linki zewnętrzne

[edytuj] Historia

Chorobę jako pierwsi opisali wspólnie amerykańscy pediatrzy Kenneth Daniel Blackfan (1883-1941) i Louis Klein Diamond (1902-1999) w 1938 roku^[1]. Poza nimi, pierwsze opisy choroby przedstawili Kaznelson w 1922^[2] i Josephs w 1936^[3].

[edytuj] Etiologia

W około 25% przypadków udaje się stwierdzić genetyczne podłoże choroby, którym jest najczęściej mutacja w locus genu kodującego białko rybosomalne S19 na chromosomie 19.

[edytuj] Objawy i przebieg

Choroba objawia się zazwyczaj w okresie noworodkowym lub wczesnoniemowlęcym jako głęboka normochromiczna niedokrwistość ze znacznego stopnia retikulocytopenią i normocelularnym szpikiem z wybiórczym brakiem komórek prekursorowych erytrocytów.

Chorobie mogą towarzyszyć rożne wady wrodzone, dysfunkcja narządów wydzielania wewnętrznego, zaburzenia rozwoju kośćca. Choroba predysponuje do nowotworów, w tym układu krwiotwórczego (ostra białaczka szpikowa),

Wady wrodzone w przebiegu choroby:

• hiperteloryzm
• zez
• wytrzeszcz
• rozszczepy: wargi, podbniebienia.

[edytuj] Leczenie

Leczenie polega na podawaniu glikokortykosterydów, przetaczaniu koncentratu krwinek czerwonych, immunosupresji i przeszczepieniu krwiotwórczych komórek macierzystych.

Przypisy

[edytuj] Bibliografia

• Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, t. II. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005, s. 1464. ISBN 83-7430-069-8. 

[edytuj] Linki zewnętrzne

• DIAMOND-BLACKFAN ANEMIA; DBA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Diamond-Blackfan syndrome w bazie Who Named It