Haploinsuficjencja
Z Wikipedii
Haploinsuficjencja (ang. haploinsufficiency) - w genetyce, sytuacja, gdy jeden prawidłowy allel genu w diploidalnej komórce nie wystarcza, aby zapobiec chorobie spowodowanej mutacją z utratą funkcji drugiego allelu.
Do chorób człowieka spowodowanych najprawdopodobniej haploinsuficjencją należą:
- dysplazja obojczykowo-czaszkowa
- zespół Turnera
- pląsawica Huntingtona
- polidaktylia
- niektóre nowotwory
- zespół Marfana.
[edytuj] Bibliografia
- Lech Korniszewski Dziecko z zespołem wad wrodzonych. Diagnostyka dysmorfologiczna. Wyd. II, PZWL 2005 ISBN 83-200-3042-0.