Sindrome di Schwachman-Diamond
Da Wikipedia, l'enciclopedia libera.
 |
Le informazioni qui riportate hanno solo un fine illustrativo: non sono riferibili né a prescrizioni né a consigli medici - Leggi le avvertenze |
La sindrome di Shwachman-Diamond (o più semplicemente sindrome di Shwachman) è una complessa anomalia congenita su base ereditaria e genetica a "trasmissione autosomica recessiva". Il gene responsabile della sindrome di Shwachman è stato identificato nel cromosoma n. 7 e si chiama gene "SBDS"[1].
La sindrome comporta essenzialmente:
- insufficienza pancreatica esocrina associata a ritardo della crescita con alterazine ossee;
- gravi disfunzioni del midollo osseo e del sangue, principalmente neutropenia.
Possono essere associate varie altre anomalie:
- anemia;
- piastrinopenia;
- ritardo psicomotorio;
- bassa statura;
- mielodisplasia e leucemia.
Nel primo anno di vita può essere mortale. Alcuni disturbi si attenuano con il crescere dell'età.
La sindrome si manifesta nei primi mesi di vita con problemi di digestione, malassorbimento, frequenti infezioni virali e batteriche (bronchiti, polmoniti e otiti).
Si tratta di una malattia rara. Una stima orientativa delle persone colpite dalla sindrome in Italia è di circa 1 su 100000 nuovi nati. A dicembre 2006 in Italia sono stati segnalati 72 casi al Registro Nazionale della Sindrome di Shwachman[2].
[modifica] Note
- ^ http://www.gene.ucl.ac.uk/nomenclature/data/get_data.php?gd_app_sym=SBDS
- ^ http://www.pediatria.univ.trieste.it/archi/Shwachman/
