Mutáció

A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából.

Evolúció

Mechanizmusok
Mutáció Genetikai rekombináció Genetikai sodródás Génáramlás Szelekció
Folyamatok
Adaptáció Koevolúció Fajképződés Kihalás
Kutatás és történet
Bizonyítékok Története Modern szintézis Társadalmi hatásai Elutasítása
Részterületek
Evolúciós fejlődésbiológia Molekuláris evolúció Filogenetika Ökológiai genetika Populációgenetika
m·v·sz

A mutáció az örökítő anyag spontán, maradandó megváltozása, amelynek során új genetikai tulajdonság keletkezik. A H. de Vries által a múlt század elején bevezetett fogalmat ma szűkebb értelemben a génen belüli bázissorrend-változásra vonatkoztatjuk, tágabb értelemben azonban mutációnak tekinthető a kromoszóma-szerkezetben, ill. a kromoszómák számában bekövetkezett minden változás, ideértve a poliploidiát is.

A mutációk olyan öröklődő változások, amelyek a DNS-ben bekövetkező változások nyomán a szervezet jellemzőinek tartós és egyedi változását okozzák.

[szerkesztés] A mutációk fajtái

Különböző mutációtípusok

Pontmutáció: A kromoszóma egy génjében pár nukleotidánál következik be változás.

Kromoszómamutáció: A kromoszóma egyes részei mutálódnak. Ez lehet szerkezeti változás, például a kromoszómák törlődése (deléció), kicserélődése (transzlokáció), megduplázódása (duplikáció) stb. Másrészt lehet számbeli, melyen belül megkülönböztetünk poliploidiát (kromoszómagarnitúra a normális egész számú többszöröse, pl. 6n-es banán) és aneuploidiát (csak egy kromoszómánál van eltérés, pl. embernél 21. kromoszómából 3 van). Ezek a mutációk szembetűnő változásokat okoznak, és szaporodásra képtelené teszik az egyedet, hiszen a más kromoszómaszámú társai ivarsejtjével az ő ivarsejtje nem képes zigótát képezni.

A mutációk:

Váratlanok – a mutáció kabevaze ugrással, hirtelen alakul ki, a szervezet nem készül rá
Nem irányítottak – a szervezet számára lehetnek előnyösek és károsak is, és sem nagyságuk, sem hatásuk nem jelezhető előre
Tartósak – olyan változások, melyek öröklődnek, vagyis az utónemzedékre átvivődnek
Egyediek – mutációval korábban nem létező új allél, vagyis genotípus keletkezhet

[szerkesztés] Befolyásoló tényezők

Mutáció általában külső hatásra következik be, ilyen lehet a magas hőmérséklet, toxikus anyagok és különféle sugárzások.

[szerkesztés] Klinikai vonatkozások

Mind a pontmutációk, mind a kromoszómaváltozások súlyos orvosi következményeket vonhatnak maguk után. Pontmutációk:

albinizmus: autoszomális recesszív öröklődésű betegség, melyet a bőrben, hajban stb. előforduló melanin nevű pigment részleges vagy teljes hiánya okoz.
phenylketonuria: Egy enzimhiány (PAH-phenylalanin-hydroxylase) okozta betegség, amelyben a fenilalanin nevű aminosav nem tud tirozinná alakulni, így felhalmozódik, különböző ketotesteket képez és a vizeletben is jól kimutatható. Mentális retardációt okoz, illetve a gyermek a testi fejlődésben visszamarad, éppen ezért fontos a korai felismerés és a megfelelő, fenilalanin-mentes diéta, mellyel a betegség jól kordában tartható.

Kromoszómamutációk (aneuploidiák):

Down-szindróma: talán a legismertebb, leggyakoribb kromoszomális betegség. A 21. kromoszómából három van (autoszomális triszómia) , mivel a petesejt (vagy a spermatocita) érésekor a meizoisban nem történt meg a kromoszómák szétválása, így nem két tisztán haploid ivarsejt egyesülésével jött létre a zigóta. 40 év feletti terhes nőnél fokozott a veszély, hogy babája Down-kórban (vagy egyéb genetikai problémában) fog szenvedni. Jellemző tünet a szellemi visszamaradottság, a mandulavágású szem, a majomtenyér, normálnál nagyobb nyelv stb.