Mutação
Origem: Wikipédia, a enciclopédia livre.
Mutação ou aberração cromossômica é qualquer alteração que afete o número dos cromossomos de uma célula. As mutações cromossômicas, geralmente, não originam novas versões de genes, mas contribuem para o aparecimento de novas combinações gênicas.
Índice |
[editar] Características gerais
As mutações podem ser causadas por erros introduzidos durante a cópia do material genético na divisão das células, por exposição a radiação ultravioleta ou ionizante, mutagênicos químicos ou vírus. Pode ainda acontecer deliberadamente sob controle celular durante processos como a hipermutação. Em organismos multicelulares, as mutações podem subdividir-se em mutações na linha germinal, que podem passar aos descendentes, e em mutações somáticas, que não podem ser transmitidas aos descendentes nos animais. As plantas podem por vezes transmitir mutações somáticas aos seus descendentes assexualmente ou sexualmente (se os botões se desenvolverem em partes da planta que sofreram mutações somáticas. Uma mutação nova que não foi herdade de nenhum dos pais é chamada mutação de novo.
Para que haja mutação, é primeiro necessário que ocorra um dano na seqüência de nucleotídeos do DNA. As células possuem um arsenal de mecanismos de reparação do DNA encarregados de anular o possível dano, mas ocasionalmente pode ocorrer uma falha nesses mecanismos (ou o dano é simplesmente irreparável), e as células replicam-se nestas condições. Ainda, as células replicadas com danos no DNA raramente persistem. Apenas uma pequena proporção de células sobrevive carregando os danos genéticos da célula-mãe, passando a apresentar estas novas características: enfim ocorre uma mutação.
Mutações podem ter diversas origens: podem ser ocasionais, tomando parte na pequena probabilidade de erro espontâneo no momento da duplicação do DNA na mitose ou na meiose; podem ser provocados por agentes mutagênicos de origem eletromagnética, química ou biológica; podem ser ainda induzidas em laboratório com o uso intencional destes mesmos agentes sobre organismos vivos. As bactérias são ótimos modelos para estudar mecanismos genéticos, porque além de se reproduzirem rapidamente, têm apenas uma cópia de cada gene. Portanto, qualquer mutação conduz diretamente a uma alteração fenotípica.
Existem vários tipos de mutação. Podem dever-se à substituição de um nucleotídeo: na transição por um do mesmo tipo e na transversão por um doutro tipo - uma purina por uma pirimidina ou vice-versa. Quando não há alteração na seqüência de aminoácidos, a mutação é silenciosa. No entanto, uma alteração na ordem de aminoácidos nem sempre implica uma proteína defectiva. Uma mutação sem sentido acontece quando o codão de terminação aparece cedo demais e se forma uma proteína truncada sem atividade. As deleções e inserções surgem quando há eliminação ou inserção de segmentos de DNA. Segmentos com 1, 2, 4 ou 5 pares de bases alteram o quadro normal de leitura, formando-se proteínas anormais devido a uma mutação defasada.
As mutações atuam de forma crucial na evolução das espécies. As alterações morfológicas, nas quais a teoria da Seleção natural se baseia, se devem a mutações que promovem o surgimento de novas características em uma determinada população, que por um motivo ou outro faz com que seus portadores sejam mais bem sucedidos que seus concorrentes e predecessores. Da mesma forma, mutações que produzem indivíduos menos adaptáveis ao seu meio tendem a ser rapidamente eliminadas por seus concorrentes, já que a probabilidade de um indivíduo menos adaptado reproduzir-se é menor.
[editar] Classificação
As mutações podem ser classificadas em dois tipos:
[editar] Mutações cromossômicas numéricas
As mutações cromossômicas numéricas são classificadas em:
[editar] Aneuploidia
São alterações em que há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomo da célula.
Aneuploidia surgem devido a erros na distribuição dos cromossomos durante as divisões celulares, tanto na mitose quanto na meiose. As células resultantes da divisão anormal ficam com excesso ou falta de cromossomos.
As aneuploidias geralmente causam distúrbios. Na espécie humana, por exemplo, são conhecidas diversas doenças causadas por aneuploidias. As mais comuns são a síndrome de Down, causada pela trissomia do cromossomo 21, a síndrome de Turner, causada pela monossomia do cromossomo sexual X (44, X0), e a síndrome de Klinefelter, causada pela trissomia envolvendo os cromossomos sexuais (47, XXY)
[editar] Euploidia
São alterações em que há perda ou acréscimo de lotes cromossômicos (genomas) completos.
Euploidias surgem quando os cromossomos se duplicam e a célula não se divide. Algumas espécies vegetais cultivadas apresentam euploidias, como o trigo (gênero Triticum), em que há variedades com dois lotes de cromossômicos (diplóides), com quatro lotes cromossômicos (Tetraplóides) e com seis lotes cromossômicos (hexaplóides).
Geralmente, quando o número de lotes cromossômicos (genomas) é maior do que dois, fala-se em poliploidia. variedades poliplóides são, em muitos casos maiores e mais produtivas que as diplóides. Além de aproveitar os casos de poliploidia que surgem espontaneamente na natureza, podemos induzir euploidias em plantas cultivadas por meio de drogas como a colchicina, que bloquia a formação do fuso durante as divisões celulares. Ver meiose.
[editar] Mutações cromossômicas estruturais
As mutações cromossômicas estruturais resultam de quebras cromossômicas seguidas de perda de pedaços ou ressoldaduras dos pedaços em posições diferentes da original.
As mutações estruturais podem ser classificadas em:
[editar] Deleção
Também chamado de deficiência, é a falta de um pedaço ao cromossomo.
[editar] Duplicação
Quando tem um pedaço repetido.
[editar] Inversão
Quando tem um pedaço invertido.
[editar] Translocação
Quando tem um pedaço proveniente de um outro cromossomo.
As mutações cromossômicas podem ocorrer nas condições homozigóticas ou heterozigóticas.
[editar] Mutação cromossômica em homozigose
Quando o indivíduo apresenta ambos os menbros de um par de cromossomo com a mutação.
[editar] Mutação cromossômica em heterozigose
Quando apenas um dos cromossomos do par de homólogos apresentam a mutação
As mutações cromossômica em heterozigose podem ser identificadas ao microscópio durante o emparelhamento dos homólogos na meiose. Como esse emparelhamento ocorre rigorosamente loco por loco, se um dos cromossomos apresentar a mutação e o outro não, o emparelhamento meiótico resulta em formação típico. Por exemplo, na inversão em heterozigose, forma-se uma cruz; na duplicação ou deleção, forma-se um cotovelo.
[editar] Bibliografia
- Introdução à genética, Riffiths, Wessler, Lewontin, Gesbart, suzuki, Miller, 8º Edição, Guanabara Koogan, 2006.
- Biologia; José Mariano Amabis, Gilberto Rodriges Martho; Moderna; 2004
