מונוזומיה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית

מונוזומיה (Monosomy) היא פגם גנטי בו יש העתק בודד של כרומוזום מסוים במקום שניים, כמו אצל אדם רגיל. מצב זה נוצר כאשר קיים רק אחד מצמד הכרומוזומים ההומולוגים. מונוזומיה היא חלק מהפגמים האנאופליודים בהם גם הטריזומיה.

קיימת מונוזומיה מלאה בה חסר כרומוזום שלם או מונוזומיה חלקית בה חסרה רק הזרוע הקצרה או הארוכה של כרומוזום מסוים. המונוזומיה מתרחשת בעקבות פגמים בחלוקת התא (מיוזה) אצל ההורים או אצל העובר. ברוב המקרים, כאשר לעובר יש מונוזומיה ההריון יפסק באופן טבעי בשלבים מאוד מוקדמים. מסיבה זו, התופעה נדירה מאוד וניצפית בהריונות לעתים רחוקות.

מחלות הנגרמות כתוצאה ממונוזומיה:

• תסמונת טרנר (Turner syndrome) בה קיים רק כרומוזום מין בודד מסוג X. מחלה זו פוגעת באחת מכל 2,500 לידות. החולות במחלה, בהכרח נקבות כיוון שאין להם כרומוזום Y, סובלות מאי-פיריון, קומה נמוכה והתנפחויות בגפיים.
• תסמונת קרי דו שט (Cri du chat syndrome): מחלה נדירה הנגרמת ממונוזומיה חלקית בכרומוזום 5.