טריזומיה

מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית

טריזומיה (Trisomy) היא פגם גנטי בו יש שלושה העתקים של כרומוזום מסוים במקום השניים המצויים אצל אדם רגיל. במצב זה יש כרומוזום שלישי, מיותר, בנוסף לשני הכרומוזומים ההומולגים. טריזומיה היא חלק מהפגמים האנאופליודים בהם גם המונוזומיה.

טריזומיה יכולה להיווצר כתוצאה מפגמים בייצור תאי המין (תא זרע אצל הגבר ותא ביצה אצל האשה). כאשר תאי מין כאלו מופרים ונוצר עובר הוא הופך להיות נשא של טריזומיה. הסיכויים ליצירת הפגמים בתאי המין תלוי מאוד בגיל האשה. לפי מספר מחקרים, אצל נשים צעירות תחת לגיל 25 הסיכוי להווצרות עובר עם טריזומיה הוא 2% ואילו אצל נשים מעל גיל 40 הסיכוי עולה ל-35%. מצב נוסף שעלול לגרום לטריזומיה הוא הורה נשא של טרנסלוקציה כרומוזומלית.

ברוב המקרים נשא של טריזומיה יחלה במחלות קשות. חלקן, חמור עד כדי כך שמתרחשת הפלה בשלבים מוקדמים מאוד של ההריון. אחרות, מאפשרות לידה של עובר עם פגם שכלי או פיזי. המחלות השכיחות כתוצאה מטריזומיה אצל בני אדם (בסדר יורד) הן:

כרומוזום 21: תסמונת דאון המכונה לעתים גם "טריזומיה 21".
כרומוזום 18: תסמונת אדוארדס (Edwards syndrome)
כרומוזום 13: תסמונת פטיו (Patau syndrome)
כרומוזום 8: תסמונת וורקני 2 (Warkany syndrome 2)
כרומוזום 16: הטריזומיה השכיחה ביותר. גורמת בדרך כלל להפלה במהלך השליש הראשון של ההריון.
כרומוזום 22: טריזומיה שכיחה גם כן שגורמת להפלה בשלב מוקדם של ההריון, אם כי פחות נפוצה מכרומוזום 16. במקרים נדירים נולדים עוברים שהם נשאים של טריזומיה זו. עוברים אלו סובלים מפגמים חמורים.

טריזומיה בכרומוזומי המין נפוצה גם היא:

כרומוזום X: אצל גבר (XY) עם עותק מיותר של כרומוזום X (מסומן כ-XXY) מתפתחת תסמונת קליינפלטר (Klinefelter's syndrome) שבה לגבר יש גם סימני מין נשיים. אצל נשים (XX) עם עותק מיותר של כרומוזום X (מסומן כ-XXX) מתפתחת תופעת ה-X המשולש שבה האישה גבוהה יחסית אולם ללא בעיות רפואיות מיוחדות.
כרומוזום Y: אצל גבר (XY) עם עותק מיותר של כרומוזום Y (מסומן כ-XYY) מתפתחת תסמונת המכונה טריזומיה XYY או תסמונת הסופר-גבר (Supermale syndrome) בה לעתים יש התבטאות מוגברת של סימני מין גבריים כגון גובה. בשנות השישים התפרסם מחקר שהראה כי שכיחות ה-XYY אצל גברים בכלא גבוהה פי 25 עד 60 משכיחותם באוכלוסייה. עניין זה עורר הד תקשורתי שנמשך זמן רב (ואפילו עד היום), אף על פי שמחקר מקיף הרבה יותר שנערך בשנת 1985 הראה כי הדבר לא נכון ואין קשר בין הדברים.

טריזומיה ניתנת לאבחון על ידי בדיקת קריוטיפ או היברידיזציה באתר שמתבצעות במהלך ההריון תוך כדי בדיקת מי השפיר או בדיקת סיסי שליה.