Touretten oireyhtymä
Wikipedia
Touretten oireyhtymä on neurologinen tai neurokemiallinen oireyhtymä, jonka keskeisinä oireina ovat tic-liikkeet eli äkilliset ja nopeat nykäykset ja liikkeet sekä äänet, jotka eivät ole täysin tahdonalaisia ja toistuvat samalla tavalla lyhyiden jaksojen ajan. Mikäli henkilöllä esiintyy ainoastaan toisen alueen oireita, hänelle voidaan diagnosoida pitkäaikainen motorinen tai äänellinen nykimishäiriö tai väliaikainen nykimishäiriö. Tourette liittyy usein autismin kirjon oireyhtymiin.
Sisällysluettelo |
[muokkaa] Oireet[1]
- useita motorisia ja yksi tai useampia äänellisiä pakkoliikkeitä kohtauksen aikana, muttei välttämättä täysin samanaikaisesti. Äänelliset pakkoliikkeet saattavat olla:
- ekolalia - pakonomainen tarve toistaa muiden sanoja;
- palilalia - pakonomainen tarve toistaa omia sanojaan;
- lexilalia - pakonomainen tarve toistaa lukemaansa;
- koprolalia - pakonomainen tarve toistaa hävyttömiä sanoja (pienessä osassa tapauksista).
- jaksollista vaihtelua pakkoliikkeiden määrässä, paikassa, yleisyydessä ja tyypissä sekä vakavuudessa, oireet saattavat kadota viikoiksi tai kuukausiksi
- alkavat yleensä aina ennen 18 ikävuotta
Touretten oireyhtymästä kärsivä voi pidättää pakkoliikkeiden tuloa sekunteja tai jopa tunteja, mutta pidättäminen saattaa johtaa vain vakavampiin purkauksiin. Pakkoliikkeet syntyvät yhtä pakottavina kuin tarve aivastaa, ja ne pitää lopulta ilmaista. TS-henkilöt usein pidättävät oireita koulussa tai työpaikalla, kunnes pääsevät johonkin suojaiseen paikkaan, kuten kotiin. Tyypillisesti pakkoliikkeet lisääntyvät stressin kasvaessa (vaikka stressi ei aiheutakaan niitä) ja vähenevät rentoutumisen tai tiettyyn tehtävään keskittymisen myötä.
Tourette-oireita esiintyy kaikissa etnisissä ryhmissä. Potilaista suurin osa, noin 75 prosenttia, on miespuolisia.[2] Vaikka TS:n oireet vaihtelevat ihmisillä ja niiden vakavuus vaihtelee hyvin lievästä vaikeaan, suurin osa tapauksista on lieviä. TS ei useinkaan tule yksin vaan siihen saattaa liittyä joitakin tai kaikki esimerkiksi seuraavista oireista tai tiloista: erilaisia pakko-oireita, keskittymishäiriöitä, ylivilkkautta sekä impulsiivisuutta. Oireyhtymän esiintyvyydestä ei ole tarkkaa tietoa, mutta arviolta siitä kärsii noin 0,1–1 prosenttia väestöstä.[2] Monella oireet lievittyvät aikuisiässä, mutta yleensä osa oireista jatkuu läpi elämän.
[muokkaa] Motoriset nykimisoireet
Yksinkertaiset motoriset nykimisoireet esiintyvät yleisimmin silmänympärysten, otsan, suun, kaulan, olkapäiden seudun ja rinnan tai vartalon lihaksissa. Ne ovat äkkinäisiä, toistuvia ja rytmittömiä, ja voivat ilmetä esimerkiksi silmien kiinni puristamisena tai kasvojen rypistelynä. Ne kehittyvät usein aikajärjestyksessä, alkaen vaikeammin havaittavasta silmien räpyttelystä, ja jatkuen suunympärysten, vartalon ja raajojen liikkeisiin ja nytkähtelyihin.
Monimuotoiset motoriset oireet havaitaan äkillisinä, nopeina, kaavamaisina liikkeinä, joihin osallistuu useampia lihasryhmiä. Niihin voi kuulua erilaisia toimintoja aina rituaalimaisista kädenliikkeistä pakonomaisiin kosketustoimintoihin tai liioiteltuihin motorisiin liikkeisiin, joita saattavat olla esimerkiksi korkeat hypyt tai vartalon taivuttelut.
[muokkaa] Äänelliset nykimisoireet
Yksinkertaisia äänioireita ovat esimerkiksi rykiminen, kurkun karauttelu, yskiminen, nuoleminen, maiskuttelu, sihahtelu, niiskutus, tuhahteleminen, huokailu, puhkuminen ja hyminä.
Monimuotoisia äänioireita ovat esimerkiksi viheltely, hyräily, kaavamaisesti toistetut sanat ja sanaryhmät, jotka ovat usein täytesanamaisia ("joo joo", "just just", tai "niin niin").
[muokkaa] Motoristen ja äänellisten nykimisoireiden yhdistelmät
Touretten oireyhtymässä oireet voivat ilmetä vuorotellen, mutta ne saattavat muodostaa monimutkaisiakin yhdistelmiä. Tällöin nykimisoireiden sarja on kokonainen samankaltaisena toistuva rituaali, jolloin henkilö esimerkiksi ensin viheltelee, sitten pöyhii hiuksiaan, murahtaa ja rypistää otsaansa.
[muokkaa] Periytyvyys
Periytyvyydestä on useita erilaisia teorioita. Tiettyä geeniä ei ole löydetty, mutta on löydetty geenialueita, jotka ovat erityisen kiinnostavia tutkimuskohteita. Lisäksi ympäristötekijät vaikuttavat oireyhtymän syntyyn.[1]
Eräät tutkimukset viittaavat siihen, että TS periytyy vallitsevasti, jolloin vanhemmalta periytyy lapselle yksi tai useampi vallitseva geenilähde?, mutta TS ilmenee kuitenkin erilaisina oireina eri perheenjäsenillä. Geeni välittyy lapselle noin 50 prosentin todennäköisyydellä, mutta se voi ilmetä Touretten oireyhtymänä, lievempänä tic-oireyhtymänä tai esimerkiksi pakko-oireyhtymänä ilman ticejä. Tourette-potilaiden perheissä esiintyy TS:n lisäksi tavallista enemmän lievempiä tic-oireyhtymiä ja pakko-oireita.
Lapsen sukupuolella näyttää olevan merkitystä oireiden ilmenemiselle, ja TS-geeniä tai geenejä kantavilla pojilla on suurempi todennäköisyys oirehtia kuin geeniä kantavilla tytöillä. Kuitenkin ehkä vain 10 prosentilla kantajista on niin voimakkaita oireita, että lääketieteellinen tutkimus ja hoito on tarpeen. Joissakin tapauksissa TS-geeni tai geenit näyttävät periytyvän molemmilta vanhemmilta.
Vaikka perintötekijöiden merkitys TS:lle on ratkaiseva, oireiden ilmeneminen voi osittain riippua myös muista tekijöistä. TS voi joskus ilmetä tai voimistua tulehdustautien, etenkin nielun bakteeritulehdusten seurauksena. Tällöinkin periytynyt yliherkkyys on todennäköisesti tärkeä tekijä. Äidin raskauden aikaisella terveydentilalla voi olla merkitystä lapsen oireiden voimakkuuden kannalta. Silloin tällöin kuvataan TS tapauksia, joissa perintötekijöillä ei näytä olevan merkitystä, ja oireyhtymän syy jää epäselväksi.
[muokkaa] Diagnoosi ja hoito
Touretten oireyhtymän diagnosointi perustuu oireiden havainnointiin sekä tietoihin esimerkiksi oireiden alkamisajasta ja laadusta. Oireyhtymää ei voida diagnosoida verinäytteen tai minkään neurologisen kokeen perusteella, mutta verikokeilla voidaan sulkea muut sairaudet pois. Diagnoosiin tarvitaan pakkoliikkeiden esiintymistä monta kertaa päivässä yli vuoden ajan.
Useimmat niistä, joilla on TS, elävät hyvää elämää ja toimivat kaikissa mahdollisissa ammateissa ja tehtävissä. Oireyhtymää ei voida toistaiseksi parantaa, vaikka oireita voidaankin lievittää ja oppia hallitsemaan esimerkiksi lääkkeiden ja kognitiivisen tai käyttäymisterapian avulla.
[muokkaa] Lähteet
- ↑ 1,0 1,1 Tourette-lapsen elämää, Googlen html-tiedosto, myös doc-tiedosto
- ↑ 2,0 2,1 Touretten oireyhtymä
[muokkaa] Aiheesta muualla
- Suomen Tourette-yhdistys
- Touretten oireyhtymä (englanniksi)
- BBC:n artikkeli eräästä onnistuneesta leikkauksesta ja
- potilaan haastattelu
[muokkaa] Kirjallisuutta
- Gillberg, Christopher: Touretten oireyhtymä. Oireina tahattomat lihasnykähdykset ja äännähdykset. PS-Kustannus, WS Bookwell Oy,Juva 2001
- Sacks, Oliver: Mies joka luuli vaimoaan hatuksi. Tammi, Helsinki 2001
- Iglum Lisbeth: Om de bara kunde skärpa sig! Barn och ungdomar med DAMP/MBD/, AD/HD och Tourettes syndrom. Studentlitteratur, Lund, Sverige 1999
- Moe, Barbara: Coping with Tourette Syndrome and Tic Disorders. The Rosen Publishing Group inc. New York, USA 2000
Autismi - HFA - Aspergerin oireyhtymä - Keskittymishäiriö - Touretten oireyhtymä - Dysfasia
