Perinnöllisyystiede
Wikipedia
Perinnöllisyystiede eli genetiikka on geenien rakennetta, muuntelua ja periytymistä tutkiva biologian osa-alue, joka sai nykyisessä muodossaan alkunsa Mendelin periytymissääntöjen löytymisestä vuonna 1900 sekä myöhemmin DNA:n rakenteen ja geneettisen koodin selvittämisestä vuonna 1953. Ominaisuuksien periytymistä vanhemmilta jälkeläisille ilman ilmiön geneettisen taustan tuntemista on kuitenkin käytetty hyväksi jo esihistoriallisina aikoina esimerkiksi eläinten ja kasvien jalostuksessa.
1980-luvun puolen välin jälkeen tapahtunut uusien molekyylibiologisten menetelmien synty on avannut mahdollisuuden DNA:n suoraan tutkimiseen ja tieteenalan voimakkaaseen kasvuun. Voimakkaimmin tähän ovat vaikuttaneet erityisesti DNA:n monistamiseen tarkoitetun polymeraasiketjureaktion (PCR) ja DNA:n sekvensointimenetelmien kehitys. Tämä on mahdollistanut mm. perinnöllisiä sairauksia aiheuttavien mutaatioiden entistä tehokkaamman selvittämisen sekä eläin- ja kasvijalostuksessa edullisten alleelien tunnistamisen ja lisäämisen. Viime aikoina myös geenitekniikan kehitys on mahdollistanut monia uusia perinnöllisyystieteen sovelluksia, tunnetuimpana ehkä geenimuunnellut elintarvikkeet ja geeniterapia.
[muokkaa] Perinnöllisyystieteen jaottelu
Menetelmiensä ja sovellustensa runsaudesta johtuen geneettinen tutkimus voidaan jakaa osiin usealla eri tavalla. Kenties yleisin jako perustuu siihen, millä organisaatiotasolla perinnöllisiä ilmiöitä tutkitaan. Tämän jaon mukaan geneettinen perustutkimus voidaan jakaa mm. seuraaviin osa-alueisiin:
- molekyylitaso: molekyyligenetiikka - DNA, geenit, niiden toiminta ja säätely, epigenetiikka, mutaatiot, DNA:n evoluutio, geenitekniikka
- solutaso: sytogenetiikka - solunjakautuminen, mitoosi, meioosi, meioottinen rekombinaatio, sukusolut, kromosomien rakenne ja toiminta, kromosomi- ja kromosomistomuutokset, kromosomievoluutio
- yksilötaso:
- klassinen genetiikka - dominoivat ja resessiiviset geenit, niiden ilmeneminen, periytymisen säännöt, mendelismi, genotyyppi ja fenotyyppi
- ihmisgenetiikka, lääketieteellinen genetiikka - ihmisen perinnölliset ominaisuudet ja sairaudet
- populaatiotaso: populaatiogenetiikka - populaation yhteinen geenivarasto (geenipooli), geenifrekvenssit, populaation geneettinen tasapaino ja sen muuttuminen, valinta (selektio), geneettinen ajautuminen (random drift), migraatio
- lajitaso: evolutiivinen genetiikka - lajiutuminen, DNA-sekvenssien erilaistuminen, uusien lajien eriytyminen ja itsenäistyminen, fylogenia, DNA-evoluutio.
Perustutkimusta soveltavampia perinnöllisyystieteen osa-alueita ovat mm.
- jalostusgenetiikka - kasvi- ja eläinjalostus, geeniteknologiset sovellutukset, geenimanipulaatio
- geeniteknologia - molekyyligeneettiset sovellutukset, teknologiset ja kaupalliset sovellutukset, lääkkeet, tutkimustuotteet
