Enfermedad de Gaucher
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| Enfermedad de Gaucher Clasificación y recursos externos |
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| CIE-9 | 272.7 |
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| OMIM | 230800 |
| DiseasesDB | 5124 |
| MedlinePlus | 000564 |
| eMedicine | ped/837 |
| MeSH | D005776 |
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| Sinónimos | {{{sinónimos}}} |
La enfermedad de Gaucher es una enfermedad de almacenamiento lisosómico hereditaria autosómica recesiva, debida a un acúmulo de glucocerebrósido (un tipo de esfingolípido) por déficit de la enzima glucocerebrosidasa. Es una enfermedad catalogada de "rara".
Se manifiesta por
- Alteraciones hemáticas.
- Hepatomegalia.
- Esplenomegalia.
Las células que acumulan el glucocerebrósido se muestran grandes, con aspecto mesenquimatoso, núcleo no desplazado y citoplasma con aspecto de "celofán arrugado" (células de Gaucher). Las podemos ver sobre todo en médula ósea, hígado, bazo y ganglios linfáticos.
Las manifestaciones de la enfermedad de Gaucher incluyen anemia, trombocitopenia, hepatoesplenomegalia y lesiones óseas. Más del 90 % de los pacientes sufren trastornos óseos. El malestar, el dolor característico y la incapacidad producidos por estos trastornos óseos afectan gravemente a la calidad de vida de quienes la padecen.
Se puede manifestar en cualquier momento de la vida: niños, jóvenes, adultos o ancianos pueden presentar la enfermedad, pero resulta importante hacer un rápido diagnóstico e instaurar la terapia específica para dicha enfermedad, ya que con ello radica la pronta mejoría de los síntomas y las deficiencias que presenta el paciente.
[editar] Tipos
Existen tres tipos de presentación de la enfermedad: Tipo I, Tipo II y Tipo III.
- Tipo I. No neuropática. Es la más frecuente y no presenta alteraciones neurológicas, sólo las alteraciones descritas anteriormente. Teniendo el paciente una recuperación importante cuando se instaura el tratamiento especifico.
- Tipo II. Neuropática aguda. Es la más rara de los tres tipos. Existen graves afecciones neurológicas y en los órganos lo que reduce a dos años las expectativas de vida.
- Tipo III. Neuropática crónica. Clínicamente heterogénea pero con la existencia de afecciones neurológicas.
[editar] Referencias
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