MYH9

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Idiogramm des menschlichen Chromosom 22. MYH9 befindet sich auf Band q11.2

MYH9 (Myosin, heavy chain 9) ist ein Gen, welches sich beim Menschen auf Chromosom 22 Genlocus q11.2 befindet.^[1][2][3]

[Bearbeiten] Mit MYH9 assoziierte Syndrome und Anomalien

Punktmutationen auf MYH9 sind für vier sehr seltene autosomal-dominante Erbkrankheiten verantwortlich:

• May-Hegglin-Anomalie
• Sebastian-Syndrom
• Fechtner-Syndrom
• Epstein-Syndrom

Die May-Hegglin-Anomalie ist von diesen ausgesprochen seltenen Erkrankungen die häufigste Form.^[4]

Die vier mit Punktmutationen in MYH9 assoziierten Syndrome unterscheiden sich im Ort der Punktmutation, was wiederum zu unterschiedlichen Symptomen führt:^[5]

Eine Makrothrombozytopenie ist durch einen Mangel an Thrombozyten (eine sogenannte Thrombozytopenie) und übergroßen Thrombozyten gekennzeichnet.

[Bearbeiten] Genetik und Aufbau

Das Kopfteil eines Myosin-II-Moleküls

Das MHY9-Gen kodiert für die schwere Kette eines Nicht-Muskel-Myosins Typ IIA (NMMHC-IIA). Dieses Protein wird in einigen Blutzellen, unter anderem in Monozyten und Thrombozyten, in der Höhrschnecke (Cochlea) und in den Nieren exprimiert.

Das menschliche MYH9-Gen enthält, wie auch das murine, 41 Exons. Das aus dem MYH9-Gen codierte murine NMMHC-IIA-Protein besteht aus 1960 Aminosäuren und ist zu 98% mit dem menschlichen identisch.^[6]

[Bearbeiten] Einzelnachweise

1. ↑ UCSC Genome Browser on Human Mar. 2006 Assembly: chr22:35,007,273-35,113,958
2. ↑ genome.ucsc.edu: Human Gene MYH9 (uc003apg.1) Description and Page Index
3. ↑ J. A. Martignetti u. a.: The gene for May-Hegglin anomaly localizes to a <1-Mb region on chromosome 22q12.3-13.1. In: Am J Hum Genet 66/2000, S.1449–54. PMID 10739770
4. ↑ M. Picu u. a.: An 8-Year-Old Girl With Thrombocytopenia In: Archives of Pathology and Laboratory Medicine 129/2005, S. 214–7.
5. ↑ K. E. Heath u. a.: Nonmuscle myosin heavy chain IIA mutations define a spectrum of autosomal dominant macrothrombocytopenias: May-Hegglin anomaly and Fechtner, Sebastian, Epstein, and Alport-like syndromes. In: Am J Hum Genet 69/2001, S. 1033–45. PMID 11590545
6. ↑ M. D'Apolito u. a.: Cloning of the murine non-muscle myosin heavy chain IIA gene ortholog of human MYH9 responsible for May-Hegglin, Sebastian, Fechtner, and Epstein syndromes. In: Gene 286/2002, S. 215-22. PMID 11943476

[Bearbeiten] Literatur

• E. Jantunen: Inherited giant platelet disorders. In: Eur J Haematol 53/1994, S. 191-6. PMID 7957801
• P. Mhawech, S. Abdus: Inherited Giant Platelet Disorders: Classification and Literature Review. In: American Journal of Clinical Pathology 2000, S. 176–90. PMID 10664620
• P. Noris u. a.: Thrombocytopenia, giant platelets, and leukocyte inclusion bodies (May-Hegglin anomaly): clinical and laboratory findings. In: Am J Med 104/1998, S. 355–60. PMID 9576409
• N. Pujol-Moix u. a.: Ultrastructural analysis of granulocyte inclusions in genetically confirmed MYH9-related disorders. In: Haematologica, 89/2004, S. 330–7. PMID 15020273
• M. Seri u. a.: MYH9-related disease: May-Hegglin anomaly, Sebastian syndrome, Fechtner syndrome, and Epstein syndrome are not distinct entities but represent a variable expression of a single illness. In: Medicine (Baltimore) 82/2003, S. 203–15. PMID 12792306

[Bearbeiten] Weblinks

• genome.ucsc.edu: Human Gene MYH9 (uc003apg.1) Description and Page Index (engl.)
• MYOSIN, HEAVY CHAIN 9, NONMUSCLE; MYH9 (engl.)
• OMIM: 22q11.2, MYH9 to 22q11.2, ZNF71 (engl.)
• Master Map: Genes On Cytogenetic, Chromosom 22, MYH9 (engl.)