Гемофилия

Материал из Википедии — свободной энциклопедии

Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свёртываемости крови; пригодна для самостоятельных уколов

Гемофили́я — неизлечимое генетическое заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процесс свёртывания крови); при этом заболевании резко возрастает опасность гибели от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии нередко подвергаются инвалидизации, в следствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

• Гемофилия А вызвана дефектным белком — фактором крови VIII, т. н. «классическая гемофилия» (рецессивная мутация, находится в X-хромосоме) Встречается наиболее часто: 80-85% гемофилий. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора - 5-20%.
• Гемофилия B вызвана дефектным фактором крови IX, (рецессивная мутация, находится в X-хромосоме). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
• Гемофилия С вызвана дефектным фактором крови XI, (аутосомная рецессивная мутация), известна в основном у евреев-ашкеназов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же выступают как носительницы гемофилии, которые сами ей не болеют, но могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей гемофилики не зарегистрированы. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского цесаревича Алексея Николаевича.

Ведущими симптомами гемофилий А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными вмешательствами; гематурия; обильные кровотечения при травмах; гемартрозы, с вторичными воспалительными изменениями в суставах, формированием контрактур и анкилозов.

Для диагностики гемофилии применяется: определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.