Doença de Charcot-Marie-Tooth

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A doença de Charcot-Marie-Tooth é uma neuropatia que pode ser transmitida geneticamente, ou pode estar relacionada com mutação do gene. Normalmente é descoberta nas duas primeiras décadas de vida, e praticamente não apresenta progressões nas décadas seguintes.

Suas características, efeitos, variam muito de acordo com o paciente. Há portadores que apenas apresentam pequenas alterações na movimentação, das mãos, por exemplo, motivo que muitas vezes os fazem desconhecer de serem portadores da doença, só sabendo que são portadores na 5º, 6º década da vida, como ratifica trecho do texto extraído de autoria da USP, o qual está na íntegra na parte final deste artigo: Em 97% dos indivíduos portadores da forma herdada, a primeira manifestação da doença acontece até os 27 anos de idade. Apenas uma pequena porcentagem desses pacientes chega a procurar a ajuda de médicos, pois geralmente os sintomas são leves e os pacientes se acostumam às limitações.

No entanto, a casos mais graves que podem gerar, por exemplo, sérias dificuldades de locoção, ou até mesmo paralisia. Devendo-se isto a enorme quantidade de variedades da Síndrome.

Recomenda-se ao paciente que procure um profissional de medicina, para que posteriormente esse indique o tratamento adequado, o que normalmente se resume a sessões de fisioterapia. O site da "Charcot-Marie-Tooth Association", http://www.charcot-marie-tooth.org/, apresenta diversos serviços, inclusive a possibilidade de questionamentos a respeito da doença com especialistas, e um grande número de respostas a diversas perguntas sobre a doença.

Importante mencionar, que a USP, possui um avançado laboratório onde através de um exame laboratorial torna-se possível identificar qual tipo de Charcot-marie-tooth o paciente possui.

Abaixo segue um esclarecedor artigo da USP (Universidade de São Paulo) sobre a referida síndrome

As neuropatias de Charcot-Marie-Tooth são conhecidas também como neuropatias motoras e sensoriais hereditárias. Formam um grupo heterogêneo de doenças genéticas que afetam nervos periféricos motores e sensoriais, com diferentes padrões de herança, evoluções clínicas e características eletroneuromiográficas. É dos grupos mais comuns de neuropatias genéticas, afetando crianças e adultos com uma freqüência relativamente alta (um caso para 2,5 mil pessoas). Essas doenças caracterizam-se por provocar uma degeneração lenta e progressiva dos nervos periféricos, levando à atrofia e à fraqueza dos músculos distais dos membros. Muitas vezes, causam deformidades das mãos e dos pés; e alterações da sensibilidade e dos reflexos dos tendões. Em 97% dos indivíduos portadores da forma herdada, a primeira manifestação da doença acontece até os 27 anos de idade. Apenas uma pequena porcentagem desses pacientes chega a procurar a ajuda de médicos, pois geralmente os sintomas são leves e os pacientes se acostumam às limitações.

Etiologia genética A neuropatia de Charcot-Marie-Tooth apresenta heterogeneidade genética: mutações genéticas localizadas em diferentes cromossomos podem produzir quadros clínicos muito semelhantes. O mecanismo de herança pode ser autossômico dominante, recessivo ou ligado ao cromossomo X. O avanço dos estudos moleculares, nos últimos anos, tem colaborado na melhor caracterização e no diagnóstico de vários tipos e subtipos das neuropatias periféricas hereditárias de CMT e também da neuropatia hereditária sensível à compressão. Medidas da velocidade de condução nervosa motora, obtidas através da eletroneuromiografia, são utilizadas para classificar a CMT em dois grupos principais: tipo 1 (CMT1), na qual os pacientes têm velocidade de condução nervosa diminuída, e tipo 2 (CMT2), onde a velocidade é normal ou um pouco aumentada. A forma mais freqüente de neuropatia de CMT é a forma 1A (CMT1A), de herança autossômica dominante, que é causada por uma duplicação de uma região específica do cromossomo 17, denominada 17p11.2-p12.

A deleção (perda) dessa mesma região em 17p11.1-p12 é responsável pela neuropatia hereditária sensível à compressão (HNPP). Essa neuropatia tem como sintoma característico a ocorrência de lesão dos nervos como resposta a fatores externos como pressão, alongamento ou uso continuado, levando a episódios de dormência, formigamento e fraqueza muscular. O gene PMP22, localizado no intervalo duplicado na CMT1A e deletado na HNPP, é o responsável pelas manifestações clínicas das duas doenças. Já foram descritos casos dessas neuropatias com mutações de ponto em PMP22.

Exames e aconselhamento genético Pelo fato de a variabilidade clínica ser bastante ampla e as variações entre os diferentes tipos serem sutis, o diagnóstico diferencial entre casos de Charcot Marie Tooth só é possível através de exames moleculares (exames de DNA). No caso da neuropatia de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A e da neuropatia hereditária sensível à compressão é possível confirmar o diagnóstico pela identificação, respectivamente, de duplicações e deleções em 17p11.1-12. Mutações de ponto do gene PMP22 podem também ser investigadas. Indivíduos afetados por CMT1A ou HNPP apresentam risco de 50% de transmitir a neuropatia a seus descendentes.

Atualmente, o Centro de Estudos do Genoma Humano realiza testes para a pesquisa de duplicações, deleções e mutações de ponto do gene PMP22.