Choroba Charcota-Mariego-Tootha

Z Wikipedii

	Neuropatia samoistna i dziedziczna
()
ICD-10:	G60.0
G60.0.0 {{{X.0}}}
G60.0.1 {{{X.1}}}
G60.0.2 {{{X.2}}}
G60.0.3 {{{X.3}}}
G60.0.4 {{{X.4}}}
G60.0.5 {{{X.5}}}
G60.0.6 {{{X.6}}}
G60.0.7 {{{X.7}}}
G60.0.8 {{{X.8}}}
G60.0.9 {{{X.9}}}

Stopa pacjenta z chorobą Charcota, Mariego i Tootha (typ CMT1A). Widoczne są zaniki mięśni i charakterystyczne wygięcie sklepienia stopy.

Choroba Charcota, Mariego i Tootha (dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang. hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN, Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamietnia neurologów którzy przedstawili pierwsze opisy tej choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926).

[edytuj] Etiologia

Wyróżnia się szereg typów choroby, zbliżonych obrazem klinicznym, ale spowodowanych mutacjami w różnych genach.

Typ	OMIM	Gen	Locus	Opis
CMT1A	OMIM 118220	PMP22	17p11.2	Najczęstsza postać choroby, stanowi 70-80% przypadków CMT typu 1. Częstość występowania: 10,5/100.000. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15-20 m/s.
CMT1B	OMIM 118200	MPZ	1q22	Stanowi 5-10% przypadków CMT typu 1. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi <20m/s.
CMT1C	OMIM 603795	LITAF/SIMPLE	16p13.1-p12.3	Powoduje ciężką demielinizację. Dziedziczenie jest autosomalne dominujące, zwykle ujawnia się w dzieciństwie. Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 26-42 m/s; klinicznie postać CMT1J jest bardzo zbliżona do CMT1A.
CMD1D		EGR2	10q21.1-q22.1	Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 15-20 m/s.
CMT2A	OMIM 118210	MFN2 albo KIF1B	1p36	Szybkość przewodzenia w nerwach jest prawidłowa; charakterystyczne jest zwyrodnienie i utrata aksonów włókien mielinowych.
CMT2B	OMIM 600882	RAB7 (RAB7A, RAB7B)	3q21.
CMT2B1		LMNA	1q22	Postać dziedziczona w sposób autosomalny recesywny.
CMT2C	OMIM 606071		12q23-q24
CMT2D	OMIM 601472	GARS	7p15	Często ciężkie objawy neurologiczne dotyczące kończyn górnych, co nie jest charakterystyczne dla pozostałych typów CMT.
CMT2E		NEFL	8p21
CMT2F	OMIM 606595	HSPB1	7q11-q21
CMT2G	OMIM 608591		12q12-13
CMT2H	OMIM 607731	GDAP1	8q13-q21.1
CMT2J	OMIM 607736		1q22
CMT2K	OMIM 607831		8q13-q21.1
CMT2L	OMIM 608673		12q24
CMT3	OMIM 145900			Niekiedy nazywany chorobą Dejerine'a-Sottasa. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, pierwsze objawy manifestują się w niemowlęctwie albo wczesnym dzieciństwie. Prędkość przewodzenia w nerwach jest normalna (50-60 m/s).
CMT4A	OMIM 214400	GDAP1	8q13-q21.1	Dziedziczenie autosomalne recesywne.
CMT4B1	OMIM 601382	MTMR2	11q22	Dziedziczenie autosomalne recesywne.
CMT4B2		CMT4B2 (SBF2)	11p15	Dziedziczenie autosomalne recesywne.
CMT4C		KIAA1985 (SH3TC2)	5q32
CMT4D	OMIM 601455	NDRG1	8q24.3	Dziedziczenie autosomalne recesywne.
CMT1E	OMIM 118300	PMP22	17p11.2	Dziedziczenie autosomalne dominujące.
CMT4E		EGR2	10q21.1-10q22.1	CMT4E jest nazwą tymczasową.
CMT4F		PRX	19q13.1-19q13.2	CMT4F jest nazwą tymczasową.
CMTX1	OMIM 302800	GJB1	Xq13.1	Średnia wartość przewodzenia w nerwach wynosi 25-40 m/s
CMTX2	OMIM 302801		Xq22.2
CMTX3	OMIM 302802		Xq26
CMT	OMIM 118301			CMT z ptozą i parkinsonizmem
CMT	OMIM 302803			CMT z wrodzoną aplazją skóry

[edytuj] Objawy i przebieg

Choroba objawia się w dzieciństwie albo wczesnej młodości i charakteryzuje się powolnym, postępującym przebiegiem. Charakterystyczne są:

deformacje stóp - tak zwana stopa wydrążona (pes excavatum)
strzałkowy zanik mięśni
opadanie stopy przy chodzeniu - chód brodzący
osłabienie odruchów skokowych.

Chorzy zwykle zachowują zdolność chodzenia, ale poszczególne postaci mogą mieć cięższy przebieg i powodować poważne ograniczenie sprawności ruchowej.

[edytuj] Bibliografia

Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.