Zespół wrodzonej zaćmy, dysmorfii twarzy i neuropatii
Z Wikipedii
Zespół wrodzonej zaćmy, dysmorfii twarzy i neuropatii (ang. Congenital Cataracts Facial Dysmorphism Neuropathy syndrome, CCFDN) jest zaburzeniem rozwoju o autosomalnym recesywnym typie dziedziczenia, do tej pory opisywanym wyłącznie u przedstawicieli społeczności Romów. CCFDN jest rzadkim zespołem: w piśmiennictwie przedstawiono około 100 przypadków choroby. Na obraz zespołu składają się:
- wrodzona zaćma
- microcorneae
- hipomielinizacja ośrodkowego układu nerwowego
- opóźnienie wzrostu i rozwoju psychoruchowego
- łagodna dysmorfia twarzy
- hipogonadyzm.
Opisywano nasiloną rabdomiolizę związaną z infekcjami. Innymi poważnymi powikłaniami są te występujące podczas znieczulenia ogólnego. Choroba wywołana jest mutacją w genie CTDP1[1]. Rozpoznanie stawiane jest na podstawie badania przedmiotowego, popartego badaniami dodatkowymi: EEG i badaniami obrazującymi ośrodkowy układ nerwowy. W diagnostyce różnicowej należy uwzględnić przede wszystkim zespół Marineski i Sjögrena. Ostateczne rozpoznanie wymaga badania molekularnego na homozygotyczność mutacji w genie CTDP1. Locus tego genu to 18qter: produktem białkowym jest fosfataza białkowa, której jedynym znanym substratem są fosforylowane reszty aminokwasowe domeny C-końcowej największej podjednostki polimerazy II RNA. Zespół opisano w 1999 roku, podczas przeprowadzania skriningu wrodzonej neuropatii ruchowej i czuciowej typu Loma w grupie Romów[2].
Przypisy
- ↑ Angelicheva, D.; Turnev, I.; Dye, D.; Chandler, D.; Thomas, P. K.; Kalaydjieva, L. : Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy (CCFDN) syndrome: a novel developmental disorder in Gypsies maps to 18qter. Europ. J. Hum. Genet. 7: 560-566, 1999.PMID 10439962
- ↑ Tournev, I.; Kalaydjieva, L.; Youl, B.; Ishpekova, B.; Guergueltcheva, V.; Kamenov, O.; Katzarova, M.; Kamenov, Z.; Raicheva-Terzieva, M.; King, R. H. M.; Romanski, K.; Petkov, R.; Schmarov, A.; and 10 others :Congenital cataracts facial dysmorphism neuropathy syndrome, a novel complex genetic disease in Balkan Gypsies: clinical and electrophysiological observations. Ann. Neurol. 45: 742-750, 1999.PMID 10360766
[edytuj] Bibliografia
- Luba Kalaydjieva. Congenital Cataracts – Facial Dysmorphism – Neuropathy. Orphanet Journal of Rare Diseases. 1, 32. 2006. doi:10.1186/1750-1172-1-32. PMID 16939648.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- CONGENITAL CATARACTS, FACIAL DYSMORPHISM, AND NEUROPATHY w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)