Zespół van der Woude

Z Wikipedii

	Wrodzone wady rozwojowe warg, niesklasyfikowane gdzie indziej
()
ICD-10:	Q38.0
Q38.0.0 {{{X.0}}}
Q38.0.1 {{{X.1}}}
Q38.0.2 {{{X.2}}}
Q38.0.3 {{{X.3}}}
Q38.0.4 {{{X.4}}}
Q38.0.5 {{{X.5}}}
Q38.0.6 {{{X.6}}}
Q38.0.7 {{{X.7}}}
Q38.0.8 {{{X.8}}}
Q38.0.9 {{{X.9}}}

Zespół van der Woude (ang. van der Woude syndrome, VDWS) – zespół wad wrodzonych na który składają się rozszczep wargi i (lub) podniebienia, dołki lub torbiele śluzowe dolnej wargi i hipodoncja. Jest to najczęstszy zespół w którego obrazie klinicznym występują rozszczep wargi i (lub) podniebienia – podłożem 2% wszystkich rozszczepów jest VDWS.

Spis treści 1 Etiologia 2 Historia 3 Przypisy 4 Linki zewnętrzne

[edytuj] Etiologia

Zespół van der Woude jest spowodowany haploinsuficjencją genu IRF6 kodującego czynnik regulatorowy interferonu (IRF, interferon regulatory factor), znajdującego się na chromosomie 1 (locus 1q32-q41). Mutacje w tym samym genie odpowiadają za zespół płetwistości podkolanowej (popliteal pterygium syndrome, OMIM#119500), są to więc schorzenia alleliczne^[1].

[edytuj] Historia

Zespół opisała Anne van der Woude z Institute of Human Biology Uniwersytetu Stanowego Michigan w 1954 roku ^[2]. Podłoże genetyczne zespołu wyjaśnił zespół Shinji Kondo w pracy opublikowanej w Nature Genetics w 2002 roku ^[1].

Przypisy

[edytuj] Linki zewnętrzne

• VAN DER WOUDE SYNDROME; VWS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
• Geneva Foundation for Medical Education and Research (en)