Zespół aglosja-adaktylia
Z Wikipedii
Zespół aglosja-adaktylia (zespół hipoplazji ustno-szczęko-kończynowej, zespół Hanharta, ang. oromandibular-limb hypogenesis/ hypoplasia, OMLH, aglossia-adactylia, Hanhart syndrome) – rzadki zespół wad wrodzonych. U pacjentów z tym zespołem stwierdza się zmienny fenotyp, na który składają się wady kończyn, różnego stopnia hipoplazje języka do całkowitej (aglosji) włącznie, mikrostomia i mikrognacja. Opisano przypadek porażenia nerwów czaszkowych odpowiadający obrazowi zespołu Moebiusa ze współistniejącymi malformacjami czaszki i kręgów szyjnych[1].
Etiologia zespołu nie jest znana. Kilkukrotnie stwierdzono pokrewieństwo rodziców dzieci z zespołem aglosji i adaktylii, co sugeruje dziedziczenie autosomalne recesywne[2][3].
Przypisy
- ↑ 1,0 1,1 1,2 Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2, 2. 2007. PMID 17210070.
- ↑ Tuncbilek, E, Yalcin, C, Atasu, M. Aglossia-adactylia syndrome (special emphasis on the inheritance pattern). Clin Genet. 11, 421-423. 1977. PMID 880741.
- ↑ Robinow, M, Marsh, JL, Edgerton, MT, Sabio, H, Johnson, GF. Discordance in monozygotic twins for aglossia-adactylia, and possible clues to the pathogenesis of the syndrome. Birth Defects Orig Art Ser XIV. 6A, 223-230. 1978.
[edytuj] Bibliografia
- Al Kaissi A, Grill F, Safi H, Ben Ghachem M, Ben Chehida F, Klaushofer K. Craniocervical junction malformation in a child with Oromandibular-limb hypogenesis-Möbius syndrome. Orphanet J Rare Dis. 2, 2. 2007. PMID 17210070.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- AGLOSSIA-ADACTYLIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)