Zespół Opitza-G
Z Wikipedii
Zespół Opitza-G (zespół G, zespół BBB, ang. Opitz-G syndrome) – genetycznie uwarunkowany zespół wad wrodzonych spowodowany mutacją w locus 22q11.2
Spis treści |
[edytuj] Synonimy
Przez lata opisano wiele przypadków pacjentów z zespołem Opitza-G, co doprowadziło do dużego zamieszania w kwestii nazewnictwa choroby. Uważa się obecnie, że jedną jednostkę chorobową stanowią następujące zespoły:
- zespół G (G syndrome)
- zespół spodziectwo-dysfagia (hypospadias-dysphagia syndrome)
- zespół Opitza-Friasa (Opitz-Frias syndrome)
- zespół Opitza-G typu II (Opitz-G syndrome, type II, OGS2)
- zespół BBB (BBB syndrome)
- zespół hiperteloryzm-spodziectwo (hypotelorism-hypospadias syndrome)
- zespół telekantus-spodziectwo (telecanthus-hypospadias syndrome)
- zespół GBBB (GBBB syndrome)
- zespół oczno-genitalno-krtaniowy Opitza (Opitz oculogenitolaryngeal syndrome).
[edytuj] Objawy i przebieg
Na obraz kliniczny zespołu składają się:
- nieprawidłowości ustawienia gałek ocznych (hiperteloryzm abo telekantus)
- rozszczep krtaniowo-tchawiczo-przełykowy
- rozszczep podniebienia, rozszczep wargi, rozszczep języczka
- trudności w przełykaniu
- nieprawidłowości narządów płciowych (zwłaszcza spodziectwo u chłopców i wady warg sromowych większych u dziewczynek)
- opóźnienie umysłowe
- wrodzone wady serca.
[edytuj] Zobacz też
[edytuj] Linki zewnętrzne
- HYPERTELORISM WITH ESOPHAGEAL ABNORMALITY AND HYPOSPADIAS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Opitz G/BBB syndrome. Genetics Home Reference.