Zespół Alströma
Z Wikipedii
Zespół Alströma (ang. Alström syndrome, ALMS) – choroba genetyczna o sposobie dziedziczenia autosomalnym recesywnym, charakteryzująca się cukrzycą typu 1, retinopatią barwnikową, głuchotą, otyłością i hipogonadyzmem. Pierwsze objawy zespołu pojawiają się bezpośrednio po urodzeniu; później ujawniają się zaburzenia widzenia i głuchota. Przyczyną choroby jest mutacja w genie ALMS1 w locus 2p13[1]. Zespół opisał szwedzki psychiatra Carl Henry Alström ze współpracownikami w 1959 roku[2].
Przypisy
- ↑ Hearn T, Renforth GL, Spalluto C, Hanley NA, Piper K, Brickwood S, White C, Connolly V, Taylor JF, Russell-Eggitt I, Bonneau D, Walker M, Wilson DI. Mutation of ALMS1, a large gene with a tandem repeat encoding 47 amino acids, causes Alstrom syndrome. Nature Genet. 31, 79-83. 2002. PMID 11941370. DOI:10.1038/ng874
- ↑ Alstrom CH, Hallgren B, Nilsson LB, Asander H. Retinal degeneration combined with obesity, diabetes mellitus and neurogenous deafness: a specific syndrome (not hitherto described) distinct from the Laurence-Moon-Biedl syndrome. A clinical endocrinological and genetic examination based on a large pedigree. Acta Psychiat Neurol Scand. 34, suppl 129, 1-35. 1959.
[edytuj] Bibliografia
- Jan D Marshall, Sebastian Beck, Pietro Maffei, Jürgen K Naggert. Alström Syndrome. European Journal of Human Genetics. 15, 1193–1202. 2007. DOI:10.1038/sj.ejhg.5201933
- Tisha Joy, Henian Cao, Graeme Black, Rayaz Malik, Valentine Charlton-Menys, Robert A. Hegele, Paul N. Durrington. Alstrom syndrome (OMIM 203800): a case report and literature review. Orphanet Journal of Rare Diseases. 2, 49. 2007. DOI:10.1186/1750-1172-2-49
[edytuj] Linki zewnętrzne
- ALSTROM SYNDROME; ALMS w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Alström's syndrome w bazie Who Named It
