Rodzinna dysautonomia
Z Wikipedii
Rodzinna dysautonomia (zespół Rileya-Daya, ang. familial dysautonomia, FD, Riley-Day syndrome) – uwarunkowana genetycznie choroba należąca do grupy dziedzicznych neuropatii czuciowych i autonomicznych (HSAN), zakwalifikowana jako typ III HSAN. Choroba wiąże się z mutacjami w genie IKBKAP w locus 9q31[2][3]. Dziedziczenie jest autosomalne recesywne, a allel warunkujący chorobę spotykany jest niemal wyłącznie u Żydów Aszkenazyjskich[4]. Jednostkę chorobową opisali jako pierwsi Riley i Day w 1949 roku[5].
Przypisy
- ↑ Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet J Rare Dis. 2, 39. 2007. doi:10.1186/1750-1172-2-39. PMID 17915006.
- ↑ Slaugenhaupt SA, Blumenfeld A, Gill SP, Leyne M, Mull J, Cuajungco MP, Liebert CB, Chadwick B, Idelson M, Reznik L, Robbins C, Makalowska I, Brownstein M, Krappmann D, Scheidereit C, Maayan C, Axelrod FB, Gusella JF. Tissue-specific expression of a splicing mutation in the IKBKAP gene causes familial dysautonomia. Am J Hum Genet. 68, 3, 598-605. 2001. PMID 11179008.
- ↑ Anderson SL, Coli R, Daly IW, Kichula EA, Rork MJ, Volpi SA, Ekstein J, Rubin BY. Familial dysautonomia is caused by mutations of the IKAP gene.. Am J Hum Genet. 68, 3, 753-8. 2001. PMID 11179021.
- ↑ Brunt PW, McKusick VA. Familial dysautonomia. A report of genetic and clinical studies, with a review of the literature. Medicine (Baltimore). 49, 5, 343-74. 1971. PMID 4322121.
- ↑ RILEY CM, DAY RL. Central autonomic dysfunction with defective lacrimation; report of five cases. Pediatrics. 3, 4, 468-78. 1949. PMID 18118947.
[edytuj] Bibliografia
- Axelrod FB, Gold-von Simson G. Hereditary sensory and autonomic neuropathies: types II, III, and IV. Orphanet J Rare Dis. 2, 39. 2007. doi:10.1186/1750-1172-2-39. PMID 17915006.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- NEUROPATHY, HEREDITARY SENSORY AND AUTONOMIC, TYPE III; HSAN3 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
