Retrotranspozon
Z Wikipedii
Retrotranspozon to typ transpozonu, który w procesie transpozycji występuje w postaci kwasu rybonukleinowego (RNA).
Istnieją dwa typy retrotranspozonów. Jeden zawiera na obu końcach długie powtórzone sekwencje nukleotydów (LTR), natomiast drugi ich nie posiada. Ponadto retrotranspozony zawierają geny kodujace enzymy niezbędne do przemieszczania się w procesie transpozycji. Po wniknięciu retrotranspozonu (transpozonu RNA) do komórki gospodarza (lub po transkrypcji retrotranspozonu zintegrowanego z genomem gospodarza na transpozonowej matrycy RNA) następuje synteza pierwszej nici DNA przez enzym zwany odwrotną transkryptazą. W ten sposób powstaje pozachromosomowa, dwuniciowa cząsteczka zbudowana z jednej nici RNA i jednej nici DNA. Następnie matrycowa nić RNA jest wytrawiana (przez enzym RNA-zę), a na jej miejsce syntetyzowana jest druga (komplementarna do pierwszej) nić DNA. Taki dwuniciowy DNA zostaje za pomocą enzymu integrazy wstawiony do genomu gospodarza.
Przykładem retrotranspozonów niezawierających LTR mogą być elementy LINE i SINE. LINE (ang. long interspersed nuclear elements) stanowią około 20% ludzkiego genomu (ich liczbę szacuje się na 500 - 900 tys., jednak tylko około 100 uważa się za nadal aktywne). Elementy LINE mają zwykle ponad 5000 par zasad długości, są transkrybowane przez polimerazę RNA II, i kodują dwa białka - jedno jest białkiem wiążącym RNA, a drugie ma aktywność odwrotnej transkryptazy i integrazy. Dzięki temu elementy LINE mogą się samodzielnie powielać. Czasem powielają też inne sekwencje, np. sekwencje Alu. Wykorzystuje się je w badaniach tzw. genetycznych odcisków palców (zobacz też RFLP). SINE (ang. short interspersed nuclear elements) to krótkie sekwencje stanowiące ok. 10 % ludzkiego genomu, które nie kodują funkcjonalnych białek i do przemieszczania się wykorzystują inne retrotranspozony(np. LINE). Najbardziej rozpowszechnione SINE u naczelnych to sekwencje Alu.
Retrotranspozycja może być przyczyną chorób genetycznych, jeśli integracja spowoduje uszkodzenie genu. Odwrotna transkryptaza elementów LINE prawdopodobnie odgrywa rolę w powstawaniu niektórych nowotworów, ale także w normalnym rozwoju embrionalnym u myszy. Sekwencje pochodzące z retrotranspozonów wykorzystywane są jako sekwencje regulatorowe niektórych genów.
