Niebieskie twardówki
Z Wikipedii
Niebieskie twardówki – anomalia wrodzona, wynikająca z odmienności w budowie twardówki oka. Niebieskawy odcień twardówek obserwowany jest w niedokrwistości z niedoboru żelaza (objaw Oslera)[1]. Niedokrwistość stwierdzano u 87% pacjentów z niebieskimi twardówkami[2].
Niebieskie twardówki są charakterystyczne dla następujących zespołów wad wrodzonych:
- osteogenesis imperfecta
- zespół de Barsy'ego
- zespół Ehlersa-Danlosa typ VIB, VIA, typ I, typ VIII
- zespół Marshalla-Smitha
- zespół van der Hoevego
- zespół Marfana
- zespół Loeysa-Dietza typ 1A
- zespół Hallermanna-Streiffa
- zespół Kabuki
- alkaptonuria.
Opisywane też były w pojedynczych przypadkach następujących zespołów:
- zespół Adamsa-Olivera
- zespół Alporta [3]
- zespół Russella-Silvera[4]
- zespół Melnicka-Needlessa[5]
- zespół Turnera[6]
- zespół Proteusza[7]
Przypisy
- ↑ Beghetti M., Mermillod B., Halperin DS. Blue sclerae: a sign of iron deficiency anemia in children?. Pediatrics. 91, 6, 1195-6. 1993. PMID 8502529.
- ↑ Kalra L, Hamlyn AN, Jones BJ. Blue sclerae: a common sign of iron deficiency?. Lancet. 2, 8518, 1267-9. 1987. PMID 2878143.
- ↑ PMID 12974437
- ↑ PMID 11412409
- ↑ PMID 9567619
- ↑ Dacou-Voutetakis C, Kakourou T. Psoriasis and blue sclerae in girls with Turner syndrome. J Am Acad Dermatol. 35, 6, 1002-4. 1997. PMID 8959971.
- ↑ PMID 9050755