Nadpłytkowość samoistna

Z Wikipedii

	Nadpłytkowość samoistna
(thrombocytosis essentialis)
ICD-10:	D75.2
D75.2.0 {{{X.0}}}
D75.2.1 {{{X.1}}}
D75.2.2 {{{X.2}}}
D75.2.3 {{{X.3}}}
D75.2.4 {{{X.4}}}
D75.2.5 {{{X.5}}}
D75.2.6 {{{X.6}}}
D75.2.7 {{{X.7}}}
D75.2.8 {{{X.8}}}
D75.2.9 {{{X.9}}}

Nadpłytkowość samoistna (łac. thrombocytosis essentialis, ang. essential thrombocytosis) – choroba polegająca na patologicznym wzroście płytek krwi zaliczana do zespołów mieloproliferacyjnych.

Spis treści

1 Epidemiologia
2 Etiopatogeneza
3 Objawy
4 Badania pomocnicze
5 Kryteria rozpoznania
- 5.1 Rozpoznanie różnicowe
6 Leczenie
7 Rokowanie
8 Bibliografia
9 Linki zewnętrzne

[edytuj] Epidemiologia

Głównie u osób w wieku 50-60 lat bez zróżnicowania pod względem płci. Częstość zachorowań wynosi około 1:1 000 000/rok.

[edytuj] Etiopatogeneza

Nadmierne płytkotworzenie (nawet 10-krotny wzrost) powodujące zwiększenie ilości i całkowitej masy megakariocytów. Powstałe płytki mają nieprawidłową budowę i zaburzoną funkcjonalność.

[edytuj] Objawy

zmiany zakrzepowe powodujące:
- bóle i zawroty głowy
- parestezje
- przemijające niedowłady
- zaburzenia wzrokowe
napady padaczkowe
zgorzel
erytromelalgia

Zmiany zakrzepowe pojawiają się głównie w małych naczyniach, ale mogą także obejmować duże naczynia tętnicze i żylne.

skaza krwotoczna
- krwawienia w przewodu pokarmowego
- krwawienia z dróg moczowych
- krwawienia z nosa, dziąseł i do gałki ocznej
- krwotoki mózgowe
- powikłania krwotoczne po zabiegach chirurgicznych
stany podgorączkowe
chudnięcie
zlewne poty
świąd skóry
splenomegalia
niekiedy hepatomegalia

[edytuj] Badania pomocnicze

liczba płytek krwi - zwykle w granicach 1 000 000/μl - 2 000 000/μl (1000-2000 G/l)
w rozmazie krwi obwodowej:
- skupienia płytek, płytki olbrzymie, fragmenty jąder megakariocytów
- pojedyncze mielocyty, metamielocyty, eozynofilia, bazofilia
zwiększona komórkowatość szpiku - hiperplazja megakariocytów o nieprawidłowym kształcie i funkcjonalności
wydłużenie czasu krwawienia
zaburzenia agregacji płytek
skaza krwotoczna spowodowana nabytym zespołem von Willebranda - adsorpcja czynnika von Wiilebranda na płytkach i jego usuwanie z krążenia
wzrost stężenia kwasu moczowego, LDH i poziomu witaminy B₁₂ w surowicy
pseudohiperkaliemia - uwalnianie in vitro potasu z płytek
pseudohipoksja - wywołana zużywaniem przez płytki tlenu

[edytuj] Kryteria rozpoznania

**Kryteria rozpoznania wg Hoffmana, 2000**
Lp.	Kryterium
1	liczba płytek krwi > 600 000/μl (600 G/l) stwierdzona dwukrotnie w odstępie miesiąca
2	wykluczenie nadpłytkowości wtórnej
3	prawidłowa objętość masy erytrocytarnej (mężczyźni <36 ml/kg mc.; kobiety <32 ml/kg mc.)
4	brak włóknienia szpiku
5	nieobecność chromosomu Philadelphia lub fuzji genu BCR/ABL
6	splenomegalia
7	zwiększona komórkowatość szpiku z hiperplazją megakariocytów i obecnością agregatów megakariocytarnych
8	wykluczenie niedoboru Fe (prawidłowa zawartość syderoblastów w szpiku i prawidłowe stężenie ferrytyny w surowicy)
9	u kobiet wykazanie klonalnego charakteru hematopoezy (analiza genów zawartych na chromosomie X)
10	obecność nieprawidłowych komórek prekursorowych ze zwiększoną wrażliwością na działanie interleukiny 3
11	prawidłowe stężenie CRP i interleukiny 6

Rozpoznanie przesądza spełnienie kryteriów 1-5 + przynajmniej trzech spośród kryteriów 6-11.

[edytuj] Rozpoznanie różnicowe

nadpłytkowość wtórna - zwłaszcza w przebiegu chorób zapalnych i nowotworowych
inne zespoły mieloproliferacyjne - czerwienica prawdziwa, przewlekła białaczka szpikowa, osteomieloskleroza
zespoły mielodysplastyczne - głównie zespół 5q- i nabyta niedokrwistość syderoblastyczna

[edytuj] Leczenie

trombocytofereza - w stanach naglących
Anagrelid (hamuje dojrzewanie meakariocytów), przy braku toleracji tego leku - interferon α
hydroksykarbamid - głównie u osób starszych
busulfan, cyklofosfamid, CCNU, radioaktywny fosfor - ostrożnie, gdyż istnieje możliwość wystąpienia wtórnej białaczki
kwas acetylosalicylowy lub tiklopidyna - w przypadku przebytych incydentów zakrzepowo-zatorowych, TIA lub erytromelalgii
przetoczenie koncentratu płytek - w przypadku skazy krwotocznej
DDAVP - przy nabytym zespole von Willebranda

[edytuj] Rokowanie

10 lat przeżywa 64-80% chorych. U 3-10% rozwija się ostra białaczka. U 6% pojawia się zwłóknienie szpiku kostnego.

[edytuj] Bibliografia

Włodzimierz Januszewicz, Franciszek Kokot, Witold Bartnik: Interna. 2. Warszawa: Wydaw. Lekarskie PZWL, 2004, ss. 839-840. ISBN 83-200-2872-8 (t. 2).

Gerd Herold, Jan Duława: Medycyna wewnętrzna : repetytorium dla studentów medycyny i lekarzy. Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2005, s. 101. ISBN 83-200-3322-5.