mtDNA

Z Wikipedii

mtDNA, DNA mitochondrialne - materiał genetyczny w postaci kolistego DNA znajdujący się w macierzy (łac. matrix) mitochondrium. Obecność DNA tłumaczona jest teorią endosymbiotycznego pochodzenia tych organelli. Pojedyncze ludzkie mitochondrium zawiera 4-10 kolistych cząsteczek DNA o długości 16569 par zasad, z których każda koduje 37 genów. 13 z nich to geny kodujące białka, 22 kodują transferowe RNA (tRNA), a dwa ostatnie - rybosomalne RNA (rRNA). Białka kodowane przez mtDNA to część mitochondrialnych białek łańcucha oddechowego, jednak większość białek wchodzących w jego skład jest kodowana przez genom jądrowy. Kod genetyczny mitochondriów różni się od kodu genetycznego w genomie jądrowym. UGA (jądrowy kodon STOP) w mitochondriach oznacza tryptofan, AUA (izoleucyna) - metioninę, a AGA i AGG (arginina) są mitochondrialnymi kodonami STOP. Geny mitochondrialne nie zawierają intronów. Nici pojedynczej cząsteczki mtDNA są oznaczane jako H (ang. heavy - ciężka) i L (ang. light - lekka). Geny leżą na obydwu niciach. Na nici lekkiej transkrypcja rozpoczyna się z jednego promotora, a na nici ciężkiej z dwóch.

Spis treści

1 Dziedziczenie genomu mitochondrialnego
2 Choroby mitochondrialne
3 Zastosowania genomu mitochondrialnego w nauce
4 Zobacz też
5 Linki zewnętrzne
6 Bibliografia

[edytuj] Dziedziczenie genomu mitochondrialnego

Różne mitochondria w tej samej komórce mogą zawierać różniące się od siebie cząsteczki mtDNA, nawet w pojedynczym mitochondrium nie wszystkie cząsteczki są jednakowe. Zjawisko to nazywa się heteroplazmią. U ssaków mitochondria wraz ze znajdującym się w nich mtDNA są przekazywane następnym pokoleniom niemal wyłącznie w linii żeńskiej. U myszy zaobserwowano, że pochodzące od ojca mitochondria (wraz z zawartym w nich DNA) są niszczone we wczesnych fazach rozwoju zygoty. U innych organizmów wygląda to inaczej, np. u ogórka mitochondria dziedziczą się w linii męskiej. Podczas podziału komórki mitochondria rozdzielane są losowo do potomnych komórek.

[edytuj] Choroby mitochondrialne

Zobacz więcej w osobnym artykule: Choroby mitochondrialne.

Mutacje w genach mitochondrialnych powodują choroby genetyczne, których objawy dotyczą głównie tkanek o największym zapotrzebowaniu energetycznym - mięśniowej i nerwowej. Choroby te mają charakterystyczny, matczyny wzór dziedziczenia. Ponadto zróżnicowanie mtDNA w poszczególnych mitochondriach i komórkach wpływa na nasilenie objawów choroby. Przykładami chorób związanych z mutacjami w genomie mitochondrialnym są: LHON - dziedziczna neuropatia wzrokowa Lebera, NARP - neuropatia obwodowa z ataksją i barwnikowym zwyrodnieniem siatkówki, MERF - padaczka miokloniczna z nieprawidłowymi czerwonymi włóknami mięśniowymi, zespół MELAS - encefalopatia mitochondrialna z kwasicą mleczanową i epizodami podobnymi do udaru mózgu, zespół Leigha. Szacuje się, że na choroby mitochondrialne zapada 1 na 15000 osób. Leczenie chorób mitochondrialnych jest objawowe.

[edytuj] Zastosowania genomu mitochondrialnego w nauce

DNA mitochondrialny jest wykorzystywany w genetyce populacyjnej^[1] i medycynie sądowej. Służą do tego obszary hiperzmienne mitochondrialnego DNA - niekodujące fragmenty genomu mitochondrialnego o wysokim zróżnicowaniu u poszczególnych ludzi. Hiperzmienny region 1 (HVR1) obejmuje sekwencję 16024-16365, a hiperzmienny region 2 sekwencję 73-340. Porównanie DNA mitochondriów pochodzących od ludzi wywodzących się z różnych grup etnicznych pozwoliło na obliczenie, kiedy żyła Ewa mitochondrialna - kobieta, od której wywodzą się wszyscy współcześni ludzie (a właściwie ich genom mitochondrialny). Ze względu na obfitość mitochondrialnego DNA w komórkach częściej udaje się uzyskać go z materiałów kopalnych. Dzięki temu poznano genom mitochondrialny Neandertalczyka wcześniej, niż zaczęto sekwencjonować jego genom jądrowy. W genomie mitochondrialnym Neandertalczyka nie znaleziono śladów krzyżowania się z ludźmi współczesnymi.