Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa

Z Wikipedii

27-letnia kobieta z dystrofią twarzowo-łopatkowo-ramieniową. Widać wybitną hiperlordozę lędźwiową.^[1].

Dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramieniowa (dystrofia mięśniowa Landouzy'ego-Dejerine'a, łac. dystrophia facio-scapulo-humeralis, ang. facioscapulohumeral muscular dystrophy, FSHD, Landouzy-Dejerine muscular dystrophy) – choroba genetyczna dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Początek choroby przypada zazwyczaj na 1. i 2. dekadę życia. Dla tej postaci dystrofii charakterystyczne są lordoza lędźwiowa, wczesne zajęcie mięśni twarzy, następnie obręczy barkowej i kończyn górnych. Typowa jest asymetria objawów.

W ponad 95% przypadków FSHD zwiazana jest z delecją tandemowo powtórzonych jednostek 3,2 kpz (powtórzenia D4Z4) w obszarze subtelomerowym chromosomu 4 (4q35). W genomie zdrowych ludzi występuje około 11-150 powtórzeń D4Z4.

Chorobę opisali jako pierwsi francuscy lekarze Louis Landouzy (1845-1917) i Joseph Dejerine (1849-1917) w 1884 roku^[2]. Wilhelm Heinrich Erb (1840-1921) przedstawił kolejny opis w 1891 roku^[3].

Przypisy

↑ Soultanis KC, Payatakes AH, Chouliaras VT, Mandellos GC, Pyrovolou NE, Pliarchopoulou FM, Soucacos PN. Rare causes of scoliosis and spine deformity: experience and particular features. Scoliosis. 2, 15. 2007. doi:10.1186/1748-7161-2-15. PMID 17956633.
↑ Landouzy L, Dejerine J. De la myopathie atrophique progressive (myopathie héréditaire, débutant dans l’enfance par la face, sans altération du système nerveux). Comptes rendus de l’Académie des sciences, Paris, 1884, 98: 53-55.
↑ Erb WH. Dystrophia musculorum progressiva. Deutsche Zeitschrift für Nervenheilkunde, Berlin, 1891; 1: 173.

[edytuj] Bibliografia

Neurologia. Podręcznik dla studentów medycyny. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2006, ss. 309-310. ISBN 83-200-3244-X.