Dentinogenesis imperfecta
Z Wikipedii
 |
Dziedziczne zaburzenia w strukturze zęba niesklasyfikowane gdzie indziej |
| ICD-10: |
K00.5
|
|
K00.5.0 {{{X.0}}} |
|
| K00.5.1 {{{X.1}}} | |
| K00.5.2 {{{X.2}}} | |
| K00.5.3 {{{X.3}}} | |
| K00.5.4 {{{X.4}}} | |
| K00.5.5 {{{X.5}}} | |
| K00.5.6 {{{X.6}}} | |
| K00.5.7 {{{X.7}}} | |
| K00.5.8 {{{X.8}}} | |
| K00.5.9 {{{X.9}}} | |
Dentinogenesis imperfecta (ang. dentinogenesis imperfecta) – grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju zębów. Zęby w dentinogenesis imperfecta są przebarwione (najczęściej niebieskoszare albo żółtobrązowe) i przezroczyste. Tkanka zębów jest też nieprawidłowo miękka, co czyni zęby podatnymi na uszkodzenia. Wyróżniono trzy główne typy choroby,[2] z których postaci należące do typu I współistnieją z osteogenesis imperfecta.
| Typ | OMIM | Gen | Białko | Locus |
|---|---|---|---|---|
| Typ II | OMIM#125490 | DSPP | 4q21.3 | |
| Typ III | OMIM#125500 | DSPP | 4q21.3 | |
| Typ I | OMIM#166210 OMIM 166240 OMIM 184260 |
COL1A1, COL1A2 | 17q21.31-q22, 7q22.1 |
Przypisy
- ↑ Zhang X, Chen L, Liu J, Zhao Z, Qu E, Wang X, Chang W, Xu C, Wang QK, Liu M.\. A novel DSPP mutation is associated with type II dentinogenesis Imperfecta in a chinese family. BMC Med Genet. 8, 52. 2007. PMID 17686168.
- ↑ Shields, ED, Bixler, D, El-Kafrawy, AM. A proposed classification for heritable human dentine defect with a description of a new entity. Arch Oral Biol. 18, 543-553. 1973. PMID 4516067.
[edytuj] Linki zewnętrzne
- Dentinogenesis Imperfecta na stronie Genetics Home Reference (en)
