Choroba Krabbego

Z Wikipedii

Choroba Krabbego (leukodystrofia globoidalna, ang. Krabbe disease) – uwarunkowana genetycznie choroba zwyrodnieniowa układu nerwowego. Chorobę opisał duński neurolog Knud Haraldsen Krabbe w 1916 roku^[1].

Spis treści

1 Epidemiologia
2 Etiologia
3 Objawy i przebieg
- 3.1 Postać wczesnodziecięca
- 3.2 Postać późnodziecięca
4 Leczenie
5 Przypisy
6 Bibliografia
7 Linki zewnętrzne

[edytuj] Epidemiologia

Choroba jest rzadka; częstość szacuje się na 1:100 000 urodzeń. W krajach skandynawskich i w społeczności Arabów w Izraelu jest znamiennie częstsza.

[edytuj] Etiologia

Chorobę Krabbego wywołują mutacje w genie GALC w locus 14q31 kodującym beta-galaktozydazę galaktocerebrozydu (EC 3.2.1.46). Dziedziczenie jest autosomalne recesywne.

[edytuj] Objawy i przebieg

85-90% pacjentów ma postać o wczesnym początku i szybko postępującą (śmierć przed 2. rokiem życia). Pozostałe 10-15% ma postać późnodziecięcą, o początku między 6. miesiącem życia a 5. dekadą życia.

[edytuj] Postać wczesnodziecięca

Choroba ujawnia się około 4.-6. miesiąca życia. Obserwuje się spowolnienie rozwoju psychoruchowego, osłabienie ruchów kończyn, drgawki, zwiększoną pobudliwość ruchową, niezborność. Dochodzi do uogólnionej sztywności i przykurczy mięśniowych. Następnie rozwija się ślepota i sztywność odmóżdżeniowa, prowadząca do śmierci około 3. roku życia.

[edytuj] Postać późnodziecięca

Ujawnia się około 2.-3. roku życia. Charakteryzuje się spowolnieniem rozwoju, zaburzeniami chodu, osłabieniem wzroku, funkcji intelektualnych, oraz neuropatią obwodową. Rokowanie jest złe, chorzy umierają w ciągu kilku lat od rozpoznania.