Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory

Z Wikipedii

	Inne kardiomiopatie
()
ICD-10:	I42.8
I42.8.0 {{{X.0}}}
I42.8.1 {{{X.1}}}
I42.8.2 {{{X.2}}}
I42.8.3 {{{X.3}}}
I42.8.4 {{{X.4}}}
I42.8.5 {{{X.5}}}
I42.8.6 {{{X.6}}}
I42.8.7 {{{X.7}}}
I42.8.8 {{{X.8}}}
I42.8.9 {{{X.9}}}

Arytmogenna kardiomiopatia prawej komory (arytmogenna dysplazja prawej komory, ang. arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC, arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) – rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzenią prawej komory. Choroba ta wiąże się ze skłonnością do potencjalnie groźnych dla życia arytmii komorowych.

[edytuj] Historia

Chorobę jako pierwszy opisał Giovanni Maria Lancisi w 1736 roku, w książce "De Motu Cordis et Aneurysmatibus", gdzie przedstawił przypadek rodziny z zachorowaniami w czterech pokoleniach^[1]. Dopiero w drugiej połowie XX wieku pojawiły się opisy patogenezy choroby; Dalla Volta i wsp. przedstawili swój przypadek w 1961 roku, serie pacjentów opisali Marcus^[2], Nava^[3] i Thiene^[4] w latach 80.

[edytuj] Epidemiologia

Częstość ARVD szacuje się na 1:2 500-1:5 000. Jest główną przyczyną nagłej śmierci sercowej u młodych dorosłych. Wydaje się, że częstsza jest we Włoszech^[5]^[6]^[7].

Choroba rzadko występuje rodzinnie.

[edytuj] Etiologia

Obraz dwóch kardiomiocytów w mikroskopie elektronowym transmisyjnym. Strzałki wskazują nieprawidłowo zbudowane desmosomy (powiększone we wstawkach).

Obraz serca 17-letniego sportowca nagle zmarłego podczas gry w piłkę w in vitro MRI (a) i w badaniu histologicznym (b, c). Jasnemu sygnałowi przezściennemu prawej komory w MRI (a) odpowiada zastąpienie tkanki miocardium tkanką włóknistą i tłuszczową (b); w lewej komorze tkanka tłuszczowa zlokalizowana jest tylko ogniskowo i podnasierdziowo (c).

Podłoże ARVC jest genetyczne. Wykazano związek choroby z mutacjami w loci 1q42-43, 2q31-35, 14q23-24, 14q12-22 i innych. Uważa się, że w patomechanizmie tej kardiomiopatii ważną rolę odgrywa zaburzenie apoptozy.

Typ	Locus	Gen	Białko	Dziedziczenie	OMIM
ARVD1	14q23-24^[8]	TGFB3	Transformujący czynnik wzrostu β-3	AD	107970
ARVD2	1q42.1-q43^[9]	RYR2	Sercowy receptor rianodynowy	AD	600996
ARVD3	14q12-q22^[8]				602086
ARVD4	2q32.1-q32.3				602087
ARVD5	3p21.3, 3p23				604400
ARVD6	10p14-p12				604401
ARVD7	10q22.3				609160
ARVD8	6p24	DSP	Desmoplakina	AD	607450
ARVD9	12p11	PKP2	Plakofilina-2		609040
ARVD10	18q12.1-q12.2	DSG2	Desmogleina-2	AD	610193
ARVD11	18q12.1	DSC2	Desmokolina-2	AD	610476
ARVD12	17q21	JUP	Plakoglobina	AR	611528

[edytuj] Obraz kliniczny i przebieg

EKG pacjenta z ARVD i tachykardią komorową .

Choroba ujawnia się w wieku dziecięcym. Dominują objawy niewydolności prawokomorowej i komorowe zaburzenia rytmu. Nierzadko do rozpoznania może doprowadzić dopiero nagła śmierć sercowa.

[edytuj] Rozpoznanie

Fala epsilon w odprowadzeniu V3, charakterystyczna dla arytmogennej kardiomiopatii prawej komory.

Obraz MR T₁-zależny serca u pacjenta z ARVD. Widać jasny sygnał w wolnej ścianie komory spowodowany masywną atrofią miocardium ze stłuszczeniem.

Obraz histologiczny mięśnia sercowego u pacjenta z ARVD. Górny panel pokazuje rozległą martwice miocytów, dolny włóknienie i infiltrację adipocytów.

Rozpoznanie oparte jest na obrazie klinicznym i wynikach badań dodatkowych.

Echokardiografia

EKG

W EKG stwierdza się blok prawej odnogi pęczka Hisa, ujemny załamek T w odprowadzeniach prawokomorowych. W EKG na końcu zespołu QRS w odprowadzeniach znad prawej komory (V1-V3) może pojawić się tzw. fala epsilon. Obserwowane jest także poszerzenie zespołu QRS w tych odprowadzeniach.

MRI

Stwierdzenie nacieków tłuszczowych w ścianie prawej komory.

Biopsja

[edytuj] Kryteria rozpoznania

Opracowano kryteria rozpoznania ARVD. Rozpoznanie można postawić, jeśli spełnione są dwa kryteria duże lub jedno duże i dwa małe, lub cztery małe - z różnych grup^[10].

Wywiad rodzinny
1. Kryteria duże
  1. Rodzinna choroba potwierdzona w autopsji lub chirurgicznie
2. Kryteria małe
  1. Dodatni wywiad rodzinny w kierunku przedwczesnych nagłych zgonów (<35. roku życia) z podejrzeniem ARVD jako tła
  2. Dodatni wywiad rodzinny (rozpoznanie kliniczne oparte na tych kryteriach)
EKG - nieprawidłowości depolaryzacji lub przewodzenia
1. Kryteria duże
  1. Fale epsilon lub wydłużony (>110 ms) zespół QRS w odprowadzeniach przedsercowych znad prawej komory (V1-V3)
2. Kryteria małe
  1. Późne potencjały w uśrednionym EKG
EKG - nieprawidłowości repolaryzacji
1. Kryteria małe
  1. Odwrócone załamki T w odprowadzeniach przedsercowych V2 i V3 u pacjentów >12 roku życia i nieobecność bloku prawej odnogi pęczka Hisa
Arytmie
1. Kryteria małe
  1. Utrwalony lub nieutrwalony częstoskurcz komorowy typu bloku lewej odnogi pęczka Hisa udokumentowany na EKG lub w badaniu Holterowskim lub podczas próby wysiłkowej
  2. Częste ekstrasystole pochodzenia komorowego (>1000/dobę w badaniu Holterowskim)
Dysfunkcje globalne lub regionalne i odmienności strukturalne (Rozpoznane w echokardiografii, angiografii, MRI lub scyntygrafii serca)
1. Kryteria duże
  1. Znaczne poszerzenie i redukcja frakcji wyrzutowej prawej komory i brak lub niewielkie upośledzenie czynności skurczowej lewej komory
  2. Tętniaki prawej komory (obszary akinezy lub dyskinezy z diastolicznymi wybrzuszeniami). Znaczne odcinkowe poszerzenie prawej komory
2. Kryteria małe
  1. Łagodna rozstrzeń prawej komory lub łagodne zmniejszenie frakcji wyrzutowej i prawidłowa lewa komora
  2. Łagodne odcinkowe poszerzenie prawej komory
  3. Miejscowa hipokineza prawej komory
Tkanka ściany komory
1. Kryteria duże
  1. Zastąpienie miocardium tkanką włóknisto-tłuszczową stwierdzone w biopsji endomiokardialnej.

[edytuj] Rozpoznanie różnicowe

choroba Uhla
anomalia Ebsteina
ubytek przegrody międzyprzedsionkowej
zawał prawej komory
niedomykalność zastawek prawego serca.

[edytuj] Leczenie

Leczenie jest objawowe i polega na oszczędzającym trybie życia oraz leczeniu zaburzeń rytmu. Przeciwwskazane jest uprawianie sportu i unikanie każdego większego wysiłku fizycznego. Zaburzenia rytmu leczone są farmakologicznie, amiodaronem lub sotalolem, w przypadku nieskuteczności takiego leczenia lub nietolerancji leków do rozważenia pozostaje radioablacja miejsc arytmogennych. ARVC jest wskazaniem do wszczepienia kardiowertera-defibrylatora (ICD). W schyłkowym okresie choroby należy rozważyć transplantację serca.

[edytuj] Rokowanie

Rokowanie na ogół jest poważne, wszczepienie ICD poprawia je.

[edytuj] Zobacz też

Przypisy

↑ Lancisi GM. De Motu Cordis et Aneurysmatibus. Neapol. 1736.
↑ Marcus FI, Fontaine GH, Guiraudon G, Frank R, Laurenceau JL, Malergue C, Grosgogeat Y. Right ventricular dysplasia: a report of 24 adult cases. Circulation. 65, 2, 384-98. 1982. PMID 7053899.
↑ Nava A, Thiene G, Canciani B, Scognamiglio R, Daliento L, Buja G, Martini B, Stritoni P, Fasoli G. Familial occurrence of right ventricular dysplasia: a study involving nine families. J Am Coll Cardiol. 12, 5, 1222-8. 1988. PMID 3170963.
↑ Thiene G, Nava A, Corrado D, Rossi L, Pennelli N. Right ventricular cardiomyopathy and sudden death in young people. N Engl J Med. 318, 3, 129-33. 1988. PMID 3336399.
↑ Norman MW., McKenna WJ. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy: perspectives on disease.. Z Kardiol. 88, 8, 550-4. 1999. PMID 10506390.
↑ Nava A, Thiene G, Canciani B, Scognamiglio R, Daliento L, Buja G, Martini B, Stritoni P, Fasoli G. Familial occurrence of right ventricular dysplasia: a study involving nine families. J Am Coll Cardiol. 12, 5, 1222-8. 1988. PMID 3170963.
↑ Thiene G, Corrado D, Basso C. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2, 45. 2008. doi:10.1186/1750-1172-2-45. PMID 18001465.
↑ ^8,0 ^8,1 Severini GM, Krajinovic M, Pinamonti B, Sinagra G, Fioretti P, Brunazzi MC, Falaschi A, Camerini F, Giacca M, Mestroni L. A new locus for arrhythmogenic right ventricular dysplasia on the long arm of chromosome 14. Genomics. 31, 2, 193-200. 1997. PMID 8824801.
↑ Rampazzo A, Nava A, Erne P, Eberhard M, Vian E, Slomp P, Tiso N, Thiene G, Danieli GA. A new locus for arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVD2) maps to chromosome 1q42-q43. Hum Mol Genet. 4, 11, 2151-4. 1996. PMID 8589694.
↑ McKenna WJ, Thiene G, Nava A, Fontaliran F, Blomstrom-Lundqvist C, Fontaine G, Camerini F. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy. Task Force of the Working Group Myocardial and Pericardial Disease of the European Society of Cardiology and of the Scientific Council on Cardiomyopathies of the International Society and Federation of Cardiology.. Br Heart J. 71, 3, 215-8. 1994. PMID 8142187.

[edytuj] Bibliografia

Gerd Herold (red.): Medycyna wewnętrzna. Repetytorium dla studentów i lekarzy. Warszawa: PZWL, 2005. ISBN 83-200-3380-2.
Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne. Przyczyny, rozpoznanie i leczenie, tom I. Kraków: Wydawnictwo Medycyna Praktyczna, 2005. ISBN 83-7430-031-0.
Kathleen Gear, Frank Marcus. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy. Circulation. 107, e31. 2003. PMID 12569915.
Carol Gemayel,Antonio Pelliccia, Paul D. Thompson. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol. 38, 1773-1781. 2001. PMID 11738273.
Thiene G, Corrado D, Basso C. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Orphanet J Rare Dis. 2, 45. 2008. doi:10.1186/1750-1172-2-45. PMID 18001465.