Acyduria mewalonianowa
Z Wikipedii
Acyduria mewalonianowa (kwasica mewalonianowa, ang. mevalonic aciduria, MVA) – choroba metaboliczna uwarunkowana genetycznie. Spowodowana jest niedoborem enzymu kinazy mewalonianowej (EC 2.7.1.36). Objawia się opóźnieniem umysłowym, postępującą ataksją, przełomami gorączkowymi z biegunką i wymiotami, wysypką na skórze, hepatosplenomegalią, cechami dysmorficznymi twarzy, nieprawidłowym rozwojem i wzrostem.
Przypisy
- ↑ Haas D, Hoffmann GF. Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to hyperimmunoglobulinemia D syndrome. Orphanet J Rare Dis. 1, 13. 2006. PMID 16722536. DOI:10.1186/1750-1172-1-13
[edytuj] Bibliografia
- Haas D, Hoffmann GF. Mevalonate kinase deficiencies: from mevalonic aciduria to hyperimmunoglobulinemia D syndrome. Orphanet J Rare Dis. 1, 13. 2006. PMID 16722536. DOI:10.1186/1750-1172-1-13
[edytuj] Linki zewnętrzne
- MEVALONIC ACIDURIA w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)