Chromosoom
Uit Wikipedia, de vrije encyclopedie
 |
Een chromosoom [G., chroma = kleur, soma = lichaam] is een karakteristieke kleurbare staafvormige structuur in de celkern die uitsluitend zichtbaar is tijdens de celdeling. Deze structuur is ontstaan door samentrekking (condensatie) van chromatine. Aan het eind van een chromosoom zit een telomeer. Er zijn autosomen, X-chromosomen en Y-chromosomen.
[bewerk] Algemeen
Vaak hoor je dat het chromosoom drager is van de erfelijke eigenschappen (genen). In strikte zin is dit echter het DNA, waaruit een chromosoom is opgebouwd. Chromatine bestaat uit DNA dat rondom chromatine-eiwitten (histonen) is gedraaid. In de periode tussen twee celdelingen (interfase) is chromatine een lange streng en als een korrelige structuur zichtbaar in de celkern. Tijdens de celdeling verdubbelt het chromatine zich door replicatie, maar beide delen blijven ergens in het midden verbonden op een plaats die centromeer wordt genoemd. Hierdoor ontstaat de bekende X-vorm. Daarna trekt het zich samen en er ontstaat de karakteristieke vorm van een chromosoom (afb. 1).
Een cel bevat over het algemeen meerdere stellen chromosomen. Een cel met een enkel stel chromosomen heet haploìd, met een dubbel stel diploïd. Meerdere stellen zijn mogelijk: triploïd, tetraploïd enz. Een dierlijke cel is meestal diploïd, maar de geslachtscellen (gameten) zijn haploïd. Gekweekte planten zijn vaak polyploïd, wat resulteert in grotere bloemen of een grotere oogst.
Het aantal chromosomen is in per soort verschillend. Enkele voorbeelden:
| Soort | aantal chromosomen |
|---|---|
| Fruitvliegje | 8 |
| Mens | 46 (vóór 1950 dacht men 48) |
| Chimpansee | 48 |
| Hond | 78 |
| Paard | 64 |
| Muis | 40 |
| Kikker | 26 |
| Aardappel | 48 (tetraploïd) |
| Tarwe | 42 (hexaploïd) |
| Tulp | 24 |
| Maïs | 20 |
| Ui | 16 |
| Erwt | 14 |
| Zwarte moerbei | 308 |
Chromosomen van een diploïde cel vormen paren, waarbij het ene chromosoom van zo'n paar afkomstig is van de ene ouder (vader) en het andere chromosoom van de ander ouder (moeder). Bij een man zijn de twee geslachtschromosomen niet identiek, maar ze worden samen ook als paar beschouwd. De 46 menselijke chromosomen bestaan dus uit 23 paren: te weten 22 paren autosomen en 1 paar geslachtschromosomen. Bij de mens zijn de paren autosomen van groot naar klein genummerd van 1 tot 22.
Bij fouten in de celdeling van geslachtscellen (meiose) kunnen afwijkende aantallen chromosomen in cellen terechtkomen. Daardoor ontstaan nakomelingen die niet levensvatbaar zijn, afwijkingen vertonen en haast altijd onvruchtbaar zijn. Een extra chromosoom in de cel wordt trisomie genoemd, een chromosoom te weinig monosomie. Het meest bekende voorbeeld van een chromosoomafwijking is trisomie-21 ofwel het Syndroom van Down (mongolisme). Het komt ook voor dat een deel van een chromosoom teveel of te weinig aanwezig is: het 18q-syndroom is een chromosomale afwijking waarbij aan de langste arm van het 18e chromosoom een stukje ontbreekt.
 |
|
|
[bewerk] Geslachtschromosomen
De mens heeft 23 paar chromosomen: 22 paar autosomen en één paar geslachtschromosomen. De autosomen worden traditioneel genummerd naar grootte, waarbij 1 het grootste chromosoom is, en 22 het kleinste. Er zijn daarnaast twee geslachtschromosomen, X en Y.
Op het Y-chromosoom zit maar weinig erfelijke informatie. Het speelt echter wel een cruciale rol in de ontwikkeling van het embryo. Het Y-chromosoom zet aan tot de productie van mannelijke hormonen en zodoende tot de ontwikkeling van mannelijke geslachtskenmerken. In de lichaamscellen van een man bevinden zich altijd een X- en een Y-chromosoom en in de lichaamscellen van een vrouw altijd twee X-chromosomen. Bij vrouwen wordt in een vroeg stadium van de embryonale ontwikkeling (rond het 32-cellenstadium) in iedere cel een van de beide X-chromosomen geïnactiveerd. Welk van de twee dit is, lijkt een toevalsproces. Sommige kenmerken waarvan het gen enkel op het X-chromosoom gelegen is, komen daardoor in wisselende mate tot expressie bij vrouwen.
De erfelijke afwijkingen die gekoppeld zijn aan het X-chromosoom komen bij mannen altijd tot uiting, vermits voor het defecte gen geen goede tegenhanger in de cel aanwezig is. In welke mate de afwijking bij vrouwen tot uiting komt, hangt af van het type afwijking: indien de afwijking een dominant kenmerk is, dan komt het kenmerk of de ziekte altijd tot uiting. Is het kenmerk daarentegen een recessief kenmerk dan komt de afwijking enkel tot uiting indien de vrouw drager is op beide X chromosomen. Een bekend voorbeeld is rood-groen kleurenblindheid.
Niet bij alle diersoorten is de geslachtsbepaling op dezelfde manier opgelost als bij de mens, met een groot X en een klein Y-chromosoom. Soms bestaat er b.v. alleen maar een X-chromosoom.
[bewerk] Isochromosoom
Van een isochromosoom is sprake wanneer een chromosoom één van zijn armen is verloren en dit heeft vervangen door een exacte kopie van de andere arm. Deze afwijking in chromosomale structuur komt soms voor bij meisjes met het syndroom van Turner of in Tumorcellen.
