Aneuploidia
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L'aneuploidia è una variazione nel numero dei cromosomi, rispetto a quello che normalmente caratterizza le cellule di un individuo della stessa specie.
Può avvenire per differenti motivi:
- durante la mitosi o la meiosi è possibile che un cromosoma venga "perso", per esempio se il suo centromero è stato deleto;
- è avvenuta una "fusione" di due cromosomi in seguito a una traslocazione robertsoniana;
- un evento di non-disgiunzione durante la meiosi o la mitosi ha impedito la separazione dei cromosomi omologhi oppure dei cromatidi fratelli.
[modifica] Tipi di aneuploidia
- Nullisomia (2n - 2): mancanza di una coppia di cromosomi omologhi;
- monosomia (2n - 1): perdita di un solo cromosoma;
- trisomia (2n + 1): eccesso di un cromosoma;
- tetrasomia (2n + 2): guadagno di una coppia di cromosomi omologhi.
Queste forme si possono combinare assieme, per dare origine per esempio a:
- doppia trisomia (2n + 1 + 1): eccesso di due cromosomi non omologhi;
- doppia monosomia (2n - 1 - 1): perdita di due cromosomi non omologhi;
- doppia tetrasomia (2n + 2 + 2): guadagno di due coppie di cromosomi omologhi.
La sindrome di Down è un esempio di trisomia del cromosoma 21.
