חוסר MTHFR
מתוך ויקיפדיה, האנציקלופדיה החופשית
חסר של האנזים MTHFR הינו מחלה תורשתית נפוצה ביותר באוכלוסייה.
תוכן עניינים |
[עריכה] הפגם הגנטי
הקשר בין האנזים MTHFR לבין תחלואה התגלה לראשונה בשנת 1972. נחקרו אנשים בעלי רמה גבוהה של הומוציסטאין בשתן, ונמצא אצלם רמת פעילות נמוכה של האנזים MTHFR. הגן התגלה בשנת 1994, בכרומוזום מספר 1.
קיימות מספר מוטציות, כולן בהורשה אוטוזומית דומיננטית מסוג דומיננטיות חלקית.
שכיחות הפגמים בגן - משתנה בין אוכלוסיות שונות בעולם. המוטציה השכיחה ביותר - אלל C677T, נמצאת בין 1% ל-44% בקבוצות אתניות שונות בעולם.
באופן גס כ-שליש מהגנים בעולם נושאים את האלל הזה. לכן ברוב הקבוצות האתניות בעולם כ-10% מהאוכלוסייה הינם הומוזיגוטים לאלל הפגום C677T, וכ-40% הינם הטרוזיגוטים.
[עריכה] תופעות קליניות
התופעות הקליניות שכיחות הרבה יותר בקרב הומוזיגוטים לאלל הפגום, אך ניתן להבחין בהן גם בקרב הטרוזיגוטים.
רמות גבוהות של הומוציסטאין ושל מתיונין בדם ובשתן (שני חומרים שלא אמורים כמעט להופיע למי שאיננו סובל מהפגם הגנטי).
עקב כך קרישיות יתר (טרומבופיליה Thrombophilia), הגורמת לשיעור גבוה של מחלות קרדיו-ווסקולרית, ולנשים הרות - שיעור גבוה של הפלות טבעיות. כמו כן שיעור גבוה של תסמונת התעלה הקרפלית.
במקרים קשים, בהם רמת פעילות האנזים MTHFR הינה פחות מ-20% מהנורמה, עלולות להיגרם תופעות שונות ברמות חומרה שונות ובגילאים שונים, החל מעיכוב בהתפתחות הפיזית והשכלית, ועד לפיגור שכלי והפרעות פסיכיארטיות שונות, ואף סכיזופרניה. לעתים הפרעות מוטוריות והתכווצויות אפילפטיות.
פגמים מולדים: שיעור מעל הרגיל של פגמים בתעלה העיצבית כגון ספינה ביפידה, וכן מומים כמו שפה שסועה, חך שסוע.
[עריכה] אבחנה
שלב א. בדיקת רמת הומוציסטאין בדם. אם הרמה גבוהה - מעבר לשלב הבא.
שלב ב. בדיקת רמת פעילות של האנזים MTHFR על גבי תאי דם או פיברובלסטים. אם הרמה נמוכה - מעבר לשלב הבא.
שלב ג. בדיקת הגנים.
מי שהתגלה אצלו חסר של MTHFR - יש לבדוק את כל הקרובים לו קירבת-דם.
[עריכה] טיפול
מתן של פולאט. המינון המקובל למבוגר הינו חומצה פולית 5 מ"ג ליום.
בנוסף - כמות גדולה של ויטמין B6 ושל ויטמין B12.
לנשים מומלץ להימנע מנטילת גלולות נגד הריון (שהן גורם סיכון לקרישיות יתר).
[עריכה] לקריאה נוספת
הבהרה: המידע בוויקיפדיה אינו מהווה ייעוץ רפואי.
