Syndrome de Meckel

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Le syndrome de Meckel est un syndrome qui associe typiquement une :

• Polydactylie postaxiale
• Polykystose rénale
• Encéphalocèle le plus souvent occipitale

Sommaire 1 Autres noms 2 Incidence & prévalence 3 Étiologie 4 Description 5 Conseil génétique 5.1 Mode de transmission 6 Sources

[modifier] Autres noms

• Syndrome de Gruber
• Syndrome de Meckel-Gruber
• Dysencéphalie splanchnocystique

[modifier] Incidence & prévalence

Cette pathologie est particulièrement fréquente en Finlande en raison d'un effet fondateur

[modifier] Étiologie

Le gène en cause est pour le moment inconnu mais plusieurs loci sont retrouvés responsable de ce syndrome :

• Locus MKS1 sur le chromosome 17 pour le syndrome de Meckel type 1
• Locus MKS2 sur le chromosome 11 pour le syndrome de Meckel type 2
• Locus MKS3 sur le chromosome 8 pour le syndrome de Meckel type 3

[modifier] Description

La polykystose rénale est une anomalie obligatoire dans ce syndrome. Les autres anomalies qui doivent être présentes pour parler de syndrome de Meckel sont : l'encéphalocèle et la fibrose hépatique.

[modifier] Conseil génétique

[modifier] Mode de transmission

Transmission autosomique récessive

[modifier] Sources

• (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:249000 [1]
• (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:603194 [2]
• (en)Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number:607361 [3]

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