Cohenin oireyhtymä
Wikipedia
Cohenin oireyhtymä on peittyvästi periytyvä oireyhtymä, jonka taudinkuvaa hallitsevat epämuodostumat, lihasvelttous, liikalihavuus sekä toisinaan näkövamma. Oireyhtymään kuuluu kehitysvammaisuutta.
Yleensä Cohen-lapsilla havaitaan pieni pää ja useita muita poikkeavuuksia pään alueella. Syndrooma periytynee pääasiassa kahdeksannen kromosomin välityksellä.
Vuonna 2002 julkaistun tutkimustuloksen mukaan oireisto on Suomessa epätavallisen yleinen. Se oli todettu maassa 35 henkilöllä, ja samanaikaisesti koko maailmassa oli yhteensä noin sata tunnettua tapausta.[1] Oireyhtymän katsotaan kuuluvan suomalaiseen tautiperintöön.[2]
Cohenin oireyhtymä on saanut nimensä Michael Cohenilta, jonka johtama ryhmä kuvasi sairauden vuonna 1973. Oireyhtymää sairastavat yhtäläisesti sekä naiset että miehet.
[muokkaa] Lähteet
- ↑ http://www.saunalahti.fi/kup/syndroma/cohen.htm
- ↑ http://vesa.lib.helsinki.fi/cgi-bin2/ysa.pl?h=Cohenin%20oireyhtym%C3%A4