Bardet-Biedlin oireyhtymä
Wikipedia
Bardet-Biedlin oireyhtymä on synnynnäinen häiriö, joka aiheuttaa kehitysvammaisuutta, liikalihavuutta, verkkokalvorappeuman sekä poikkeavuuksia sukupuolielinten, sormien, varpaiden ja munuaisten alueella. Potilaalla saattaa olla esimerkiksi liikasormisuutta ja -varpaisuutta, tai sormet tai varpaat saattavat olla kasvaneet yhteen. Verkkokalvorappeuma voi johtaa vaikeaankin näkövammautumiseen.
Bardet-Biedlin oireyhtymästä kärsivillä diabetes ja maksavaurio ovat poikkeuksellisen yleisiä. Häiriö kuvattiin ensimmäistä kertaa vuonna 1920. Siinä on tiettyjä yhteisiä piirteitä Laurence-Moonin oireyhtymän kanssa. Oireisto on nimetty Georges Bardet'n ja Arthur Biedlin mukaan.
Bardet-Biedlin oireyhtymän voivat aiheuttaa useat geenivirheet. Useimmiten se on peittyvästi periytyvä. Sairauden esiintyvyydessä on alueellisia eroja: Sveitsissä esiintyvyys on luokkaa 1/160 000, mutta Newfoundlandissa oireisto on kymmenisen kertaa yleisempi. Erään arvion mukaan maailmanlaajuinen esiintyvyys on noin 1/100 000. Arabeilla ja beduiineilla esiintyvyyden on ilmoitettu olevan 1/13 500.
