Proteína del retinoblastoma
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Retinoblastoma 1 (including osteosarcoma)
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| Identificadores | |
| Símbolo | RB1 |
| Símbolos alt. | OSRC |
| Entrez | 5925 |
| HUGO | 9884 |
| OMIM | 180200 |
| RefSeq | NM_000321 |
| UniProt | P06400 |
| Otros datos | |
| Locus | Cr. 13 q14.2 |
Rb es la proteína del retinoblastoma, una proteína supresora de tumores. Su alteración génica recesiva causa cáncer en el tejido donde se produce. Originalmente se detectó esta alteración en cáncer de retina de donde deriva su nombre. Este daño se produce por inactivación de la proteína cuando una mutación afecta a ambos alelos de genoma: de esta forma, y puesto que la función normal de la Rb es presentar un freno a la división celular, su inactividad puede suponer la aparición de un cáncer.
Cumple un papel clave en el ciclo celular al capturar los factores de transcripción E2F inhibiendo la replicación del ADN.
La fosforilación de Rb por los complejos kinasas dependientes de ciclinas G1/CDK, G1S/CDK y S/CDK provocan la liberación de E2F para que se pueda replicar el ADN. Los antimitóticos bloquean este proceso.
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