Phokomelie

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Die Phokomelie (v. altgriech. φώκη „Robbe“ und μέλος „Glied“) ist die Bezeichnung für eine Fehlbildung der Gliedmaßen des Fötus (Dysmelie), die sich in verkürzten oder fehlenden langen Röhrenknochen der Gliedmaßen zeigt.

[Bearbeiten] Ursache

Phokomelien können wie andere Arten von Dysmelien vererbt oder durch äußere Einflüsse hervorgerufen sein, beispielsweise als Nebenwirkungen von Medikamenten und Hormonpräparaten. Das bekannteste Beispiel für medikamentöse Nebenwirkungen, die eine spezielle Art der Dysmelie, die Phokomelie, verursachen, ist Thalidomid, der Wirkstoff von Contergan^®, das Ende der 1950er Jahre auf den Markt gebracht wurde. Es sollte unter anderem morgendliche Übelkeit von Frauen in der Schwangerschaft beseitigen, verursachte aber in Tausenden von Fällen Dysmelien, insbesondere Phokomelien, beim heranwachsenden Fötus. Dies führte 1961 zur aufsichtsrechtlichen Marktentfernung des Medikaments.

[Bearbeiten] Diagnose

Eine Dysmelie kann im Rahmen der Pränataldiagnostik bereits im Mutterleib mittels Feinultraschall erkannt werden.

[Bearbeiten] Bekannte Personen mit Phokomelie

• Thomas Quasthoff
• Alison Lapper

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