Fenylketonurie
Z Wikipedie, otevřené encyklopedie
Fenylketonurie (PKU) je dědičně podmíněné metabolické onemocnění spočívající v poruše přeměny fenylalaninu na tyrosin způsobená nefunkčním enzymem hydroxylázou. Jedinou účinnou léčbou je přísná nízkobílkovinová a nízkofenylalaninová dieta v dětském věku a přísná dieta v období těhotenství, která umožní snížit vysoké hladiny fenylalaninu v krvi a předejít tím poškození mozku.
Obsah |
[editovat] Popis poruchy
Fenylketonurie je vrozená metabolická porucha, jejíž podstatou je narušení metabolismu aminokyseliny fenylalaninu, která je součástí všech druhů bílkovin. Vzhledem k tomu, že nedochází k celkovému rozštěpení, vznikají zplodiny, které se hromadí v organismu, a způsobují těžké postižení mozku s celkovým narušením vývoje dítěte. Velmi nízká funkčnost nebo absence enzymu fenylalaninhydroxylázy, který štěpí fenylalanin, je způsobena mutacemi (poškozením) genu pro tento enzym. Fenylalanin je aminokyselina, která je obsažena v molekulách rostlinných i živočišných bílkovin. Za normálních okolností fenylalaninhydroxyláza je schopna zpracovat a využít z potravy jakékoli množství fenylalaninu.
[editovat] Fenylketonurie a mentální postižení
Pokud organismus neprodukuje enzym fenylalaninhydroxylázu, dochází v těle k hromadění fenylalaninu, které je pro tělo ve vyšších koncentracích toxický. Pokud není tento stav léčen, dochází jeho následkem k rychlému poškození vývoje nervového systému tzn. mentálnímu opoždění, mikrocefalii, opožděnému psychomotorickému vývoji. Poškození mozku lze zabránit přísnou dietou, která tuto aminokyselinu neobsahuje. Lidé postižení fenylketonurií mají často blond vlasy, modré oči. Jejich moč má charakteristický „myší“ pach.
[editovat] Screening a diagnostika
Četnost výskytu této poruchy v ČR je 1:8000 až 1:10000. Ročně je tedy diagnostikováno okolo 10 případů. Vzhledem k faktu, že k poškození mozku dochází velmi brzy po narození, se u každého novorozence provádí testování. Diagnostika se provádí vyšetřením přítomnosti fenylalaninu v kapilární krvi, odebírané z paty novorozence mezi 4.–6. dnem po narození. Většinou se tyto odebírají již v porodnici, ale lze je na speciálním štítku odebrat i u pediatra. Tyto kartičky se pak odesílají na testování do speciální laboratoře. V případě, že testy vyjdou hraniční nebo pozitivní, jsou rodiče ihned informováni (většinou telefonicky) a pozváni do poradny pro metabolické poruchy, kde si s lékařem dohodnou další postup.
[editovat] Nízkobílkovinová dieta
Fenylketonurii není možné léčit a tak stejně jako například v případě celiakie nebo intolerance laktózy je třeba dodržovat dietu.
Léčba dětí s PKU je přísně dietní a je založena na nízkobílkovinné výživě se sníženým obsahem přirozených bílkovin. Cílem diety je udržet hladinu fenylalaninu v krvi na nejnižší hodnotě.
Omezování příjmu bílkovin je individuální a je založeno na míře tolerance dítěte k fenylalaninu. Tolerance se pohybuje pod 30 % oproti běžné populaci. Podle věku a výživových potřeb každého dítěte musí být celková potřeba bílkovin nahrazována umělou směsí esenciálních aminokyselin bez fenylalaninu.
Podle nejnovějších poznatků je dietní léčba PKU celoživotní a pacient musí být pravidelně sledován v odborné poradně. Prognóza dětí včas diagnostikovaných je dobrá, ale předpokladem úspěšné léčby resp. zabránění následkům choroby, je dostupnost kvalitních dietetických přípravků a důslednost dodržování diety v praxi.
Doba dodržování diety je minimálně do doby ukončení vývoje mozku, tedy okolo 20 let věku u chlapců a u dívek do porodu všech dětí. Pokud je dieta porušována v dospělosti, je zde možná přímá souvislost s onemocněním mozku (Alzheimerova choroba a další). Nedodržování diety v dospělosti může mít negativní vliv na kvalitu života jedince - nesoustředenost, náladovost, bolesti hlavy, neschopnost rychle reagovat apod.
Pacienti s fenylketonurií musí ze stravy vynechat potraviny obsahující bílkoviny. Z tohoto důvodu je třeba vynechat maso, mléko, obilniny, většinu cukrovinek, ořechy, luštěniny i většinu druhů zeleniny. Smutnou otázkou je, co vlastně mohou fenylketonurici jíst? Speciální potraviny pro PKU dietu (většinou ve specializovaných prodejnách zdravé výživy), med, tuky rostlinné i živočišné (sádlo, máslo), vybrané druhy zeleniny a ovoce. Denní potřeba bílkovin je nahrazována umělou směsí esenciálních aminokyselin bez fenylalaninu, která je obohacena o ionty, stopové prvky, vitamíny a L-karnitin.
[editovat] Mateřská fenylketonurie
Mateřská fenylketonurie (maternal PKU) - velmi vysoké množství fenylalaninu, které se z krve matky dostává přes placentu do těla plodu a narušuje jeho vývoj – růstová retardace a vývojové vady srdce. Pokud má matka vysokou hladinu fenylalaninu v krvi, je dítě riziku poškození vystaveno vždy a nezáleží na tom, zda dítě má či nemá fenylketonurii.
Ženy s fenylketonurií by měli plánované početí konzultovat v metabolické poradně. Před početím by měly být hladiny fenylalaninu v krvi matky stabilizovány. Během těhotenství je matka přísně sledována nejen na gynekologii, ale i v metabolické poradně.
Dodržováním přísné diety s nízkým obsahem fenylalaninu v době těhotenství může těhotná žena s fenylketonurií účinně předcházet poškození svého dítěte, ale nelze ovlivnit, zda dítě bude či nebude rovněž mít fenylketonurii.
