Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera

Z Wikipedii

	Zakażenia powolnymi wirusami ośrodkowego układu nerwowego, nie określone
()
ICD-10:	A81.9
A81.9.0 {{{X.0}}}
A81.9.1 {{{X.1}}}
A81.9.2 {{{X.2}}}
A81.9.3 {{{X.3}}}
A81.9.4 {{{X.4}}}
A81.9.5 {{{X.5}}}
A81.9.6 {{{X.6}}}
A81.9.7 {{{X.7}}}
A81.9.8 {{{X.8}}}
A81.9.9 {{{X.9}}}

Zespół Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera (GSS) – bardzo rzadki zespół neurozwyrodnieniowy, zaliczany do pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE) i uważany za odmianę rodzinnej postaci choroby Creutzfeldta-Jakoba (fCJD). Choroba jest uwarunkowana genetycznie i dziedziczna.

[edytuj] Historia

Chorobę jako pierwsi opisali u pochodzącej z Wiednia rodziny "H" Ilja Mark Scheinker, Josef Gerstmann i Ernst Sträussler w 1928^[1] i 1936 roku^[2]. Przypadek jednego z członków tej rodziny przedstawił Ludwig Dimitz w 1913 roku^[3]. Ta sama rodzina badana była przez następne lata, i opisana przez Antona von Braunmühla w 1954^[4] i Seitelbergera w 1962^[5] i 1971. Seitelberger jako pierwszy zwrócił uwagę na podobieństwo obrazu klinicznego choroby Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera i kuru. Kolejni członkowie rodziny "H" zostali zdiagnozowani w latach 90. po odkryciu choroby u krewnej rodziny z Wiednia przez Herberta Budkę; jak się okazało, rodzina H pochodziła z małego miasteczka w dolnej Austrii, i na początku wieku została zdiagnozowana jako dotknięta rodzinną postacią kiły ośrodkowego układu nerwowego. Naznaczona w ten sposób rodzina przestała się zgłaszać do lekarzy.

[edytuj] Etiologia

GSS wywoływany jest przez priony i warunkowany germinalną mutacją w genie PRNP.

[edytuj] Objawy

Objawy zespołu Gerstmanna-Sträusslera-Scheinkera pojawiają się pomiędzy 35. a 55. rokiem życia. Choroba ma charakter postępujący i trwa przeciętnie od 2 do 10 lat, cechuje się stopniowo narastającą ataksją, do której dołączają się objawy otępienne. Możliwe są także m.in. dyzartria, zaburzenia widzenia, oczopląs, parkinsonizm.

Przyczyną śmierci jest zwykle zapalenie płuc, do którego wystąpienia predysponuje osłabienie mięśni oddechowych^{[potrzebne źródło]}.

[edytuj] Diagnostyka

Rozpoznanie choroby stawia się na podstawie obrazu klinicznego i wywiadu rodzinnego. Potwierdzeniem choroby jest wynik badania genetycznego. Badanie neuropatologiczne wykazuje liczniejsze niż w CJD płytki amyloidowe zbudowane z PrP^Sc, w tym patognomoniczne dla GSS blaszki wielordzeniowe.

[edytuj] Leczenie

Nie jest znana metoda wyleczenia, ani opóźnienia rozwoju choroby. Leczenie jest nastawione na złagodzenie objawów choroby i podniesienie komfortu życia.

Przypisy

↑ Gerstmann, J. (1928). Über ein noch nicht beschriebenes Reflexphänomen bei einer Erkrankung des zerebellären Systems. Wien. Med. Wochenschr. 78, 906-908.
↑ J. Gerstmann, E. Sträussler, I. Scheinker: Über eine eigenartige hereditär-familiäre Erkrankung des Zentralnervensystems. Zugleich ein Beitrag zur Frage des vorzeitigen lokalen Alterns. Zeitschrift für die gesamte Neurologie und Psychiatrie, 1936, 154: 736-762.
↑ Dimitz L. Bericht des Vereines fur Psychiatrie und Neurologie in Wien (Vereinsjahr 1912 /1913) Sitzung vom 11,Juni 1912,Jahrb,Psychiatr.Neurol. 1913;34:384.
↑ von Braunmühl A (1954) Uber eine eigenartige hereditaerfamiliaere Erkrankung des Zentralnervensystems. Arch Psychiatr Z Neurol, 191: 419-449
↑ Seitelberger F (1962) Eigenartige familiar-hereditare Krankheit des Zetralnervensystems in einer niederosterreichischen Sippe. Wien Klin Wochen, 74: 687691.

[edytuj] Bibliografia

Choroby układu nerwowego. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, s. 423. ISBN 83-200-2636-9.
Paweł P. Liberski: Choroba Creutzfeldta-Jakoba i inne choroby wywołane przez priony – pasażowalne encefalopatie gąbczaste. Lublin: Czelej, 2003. ISBN 83-89309-06-8.
Pasażowalne encefalopatie gąbczaste - choroby wywoływane przez priony. W: Radzisław Kordek, Jolanta Bratosiewicz-Wąsik, Rafał Grams, Paweł P. Liberski: Neurodegeneracje. T. 1, Biologia molekularna, podstawy strukturalne, choroby neurodegeneracyjne. Warszawa: CUN PAN, 2003, ss. 117-162. ISBN 83-88443-26-7.