Zespół Alagille'a
Z Wikipedii
 |
Inne wrodzone wady rozwojowe wątroby |
| ICD-10: |
Q44.7
|
|
Q44.7.0 {{{X.0}}} |
|
| Q44.7.1 {{{X.1}}} | |
| Q44.7.2 {{{X.2}}} | |
| Q44.7.3 {{{X.3}}} | |
| Q44.7.4 {{{X.4}}} | |
| Q44.7.5 {{{X.5}}} | |
| Q44.7.6 {{{X.6}}} | |
| Q44.7.7 {{{X.7}}} | |
| Q44.7.8 {{{X.8}}} | |
| Q44.7.9 {{{X.9}}} | |
Zespół Alagille'a (ang. Alagille syndrome, AGS) – zespół wad wrodzonych charakteryzujący się występowaniem zaburzeń w obrębie wątroby, serca, nerek i trzustki.
Spis treści |
[edytuj] Epidemiologia
Częstość występowania szacuje się na 1:70.000.
[edytuj] Etiopatogeneza
Zespół Alagille'a dziedziczony jest w sposób autosomalny dominujący. Wywołują go nieprawidłowości w budowie (lub całkowity brak) białka Jagged-1 - należącego do grupy DSL ligandu receptora Notch1, kodowanego przez gen JAG1 (JAGGED1) położony na chromosomie 20.
[edytuj] Objawy
- zwężenia dróg żółciowych
- cholestaza wewnątrzwątrobowa:
- wady serca (zastawkowe zwężenie drogi odpływu prawej komory, zwężenie tętnic płucnych)
- wady kręgosłupa
- wady narządu wzroku
- cechy dysmorficzne twarzy (wydatne czoło, głęboko osadzone oczy, mała spiczasta broda).
[edytuj] Linki zewnętrzne
- ALAGILLE SYNDROME 1; ALGS1 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- ALAGILLE SYNDROME 2; ALGS2 w bazie Online Mendelian Inheritance in Man (en)
- Alagille's syndrome w bazie Who Named It
