Choroba Wilsona

Z Wikipedii

	Zaburzenia przemian miedzi
()
ICD-10:	E83.0
E83.0.0 {{{X.0}}}
E83.0.1 {{{X.1}}}
E83.0.2 {{{X.2}}}
E83.0.3 {{{X.3}}}
E83.0.4 {{{X.4}}}
E83.0.5 {{{X.5}}}
E83.0.6 {{{X.6}}}
E83.0.7 {{{X.7}}}
E83.0.8 {{{X.8}}}
E83.0.9 {{{X.9}}}

Choroba Wilsona, zwyrodnienie soczewkowo-wątrobowe (ang. Wilson disease, hepatolenticular degeneration) jest uwarunkowanym genetycznie zaburzeniem metabolizmu miedzi w organizmie. Miedź, która zwykle jest wydzielana z żółcią, gromadzi się początkowo w wątrobie, prowadząc do jej uszkodzenia. Po przekroczeniu możliwości magazynowania tego pierwiastka, trafia on z krwią do innych tkanek, duże koncentracje osiągając zwłaszcza w mózgu, rogówkach oczu i nerkach. Objawy neurologiczne choroby Wilsona wynikają z uszkodzenia jąder podstawy mózgu.

[edytuj] Historia

Nazwa choroby upamiętnia brytyjskiego neurologa Samuela Alexandra Kinniera Wilsona (1878-1937), który opisał pierwsze cztery przypadki w 1912 roku^[1]. W 1948 roku J. N. Cummings wykazał, ze wątroba i mózg chorych gromadzą doże ilości miedzi; cztery lata później Scheinberg i Gitlin dowiedli niedoboru ceruloplazminy w surowicy pacjentów. Penicylaminę do leczenia schorzenia wprowadził w 1956 roku Walsche^[2]. Defekt molekularny powodujący chorobę ostatecznie zidentyfikowały zespoły Tanziego i Bulla w 1993 roku^[3]^[4].

[edytuj] Etiologia

Choroba Wilsona spowodowana jest dziedziczną autosomalnie recesywnie mutacją genu ATP7B na chromosomie 13 (13q14.3).

[edytuj] Objawy

Pomarańczowobrunatny pierścień Kaysera i Fleischera u 32-letniego pacjenta z chorobą Wilsona.

Pierwsze objawy pojawiają się zwykle miedzy 10 a 40 rokiem życia^{[potrzebne źródło]}. U prawie połowy chorych występują zaburzenia funkcji wątroby: zapalenie wątroby (przewlekłe lub ostre), marskość wątroby oraz nadostre zapalenie wątroby. U większości chorych pojawiają się zaburzenia neuropsychiatryczne, mogące prowadzić do nieprawidłowej diagnozy (najczęściej jest to Schizofrenia^{[potrzebne źródło]}). Jedynymi z najczęstszych objawów są drżenia rąk, wybiórczy apetyt na potrawy, zaburzenia w pisaniu, ślinotok, zachwiania równowagi, wzmożone napięcie mięśni, zaburzenia mowy i połykania, ruchy mimowolne. Każde z tych czynników mogą na przestrzeni lat występować osobno i często powodują trudność w postawieniu diagnozy.

Charakterystycznym objawem choroby jest widoczny w rogówce oka pierścień Kaysera-Fleischera. Potwierdzenie jego obecności jest jedną z procedur diagnostycznych, innymi metodami są: badanie zawartości miedzi w wątrobie (próbkę uzyskuje się w wyniku biopsji) oraz badanie poziomu ceruloplazminy w surowicy. Jest to enzym odpowiedzialny za transport miedzi; u większości chorych stwierdza się obniżenie jego zawartości.

[edytuj] Leczenie

Leczenie opiera się głównie na podawaniu leków usuwających z organizmu nadmiar miedzi i zapobiegających ponownemu jej gromadzeniu. Należą tu w szczególności środki chelatujące (np. penicylamina), zwiększające wydalanie miedzi; oraz octan cynku, zmniejszający jej wchłanianie. Wcześnie podjęte leczenie daje dobre rokowania, objawy zwykle znikają zupełnie. Pacjenci z ostrą niewydolnością wątroby spowodowaną tą chorobą są kwalifikowani do transplantacji tego narządu. Choroba wykryta za późno prowadzi do zgonu pacjenta. Zmniejszenie wchłaniania miedzi można uzyskać spożywając pokarmy ubogie w miedź, natomiast spożywając pokarmy bogate w miedź w połączeniu z białkami mleka.

Przypisy

↑ Wilson SAK. Progressive lenticular degeneration: a familial nervous disease associated with cirrhosis of the liver. Brain. 34, 295-507. 1912.
↑ Walshe JM. Penicillamine, a new oral therapy for Wilson's disease. Am J Med. 21, 487-95. 1956. PMID 13362281.
↑ Tanzi RE, Petrukhin K, Chernov I, Pellequer JL, Wasco W et al, Ross B, Romano DM, Parano E, Pavone L, Brzustowicz LM, et al. The Wilson disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene. Nat Genet. 5, 344-50. 1993. PMID 8298641.
↑ Bull PC, Thomas GR, Rommens JM, Forbes JR, Cox DW. The Wilson disease gene is a putative copper transporting P-type ATPase similar to the Menkes gene. Nat Genet. 5, 327-37. 1993. PMID 8298639.

[edytuj] Bibliografia

Andrzej Szczeklik (red.): Choroby wewnętrzne, tom 1. Kraków: Medycyna Praktyczna, 2005, ss. 936-939. ISBN 83-7430-031-0.
Choroba Wilsona (zwyrodnienie wątrobowo-soczewkowe). W: Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski: {{{tytuł}}}. Wojciech Kozubski, Paweł P. Liberski (red.). Warszawa: Wydawnictwo Lekarskie PZWL, 2004, ss. 261-264. ISBN 83-200-2636-9.