Celiakia

Z Wikipedii

	Choroba trzewna (celiakia)
(coeliakia, morbus visceralis)
ICD-10:	K90.0
K90.0.0 {{{X.0}}}
K90.0.1 {{{X.1}}}
K90.0.2 {{{X.2}}}
K90.0.3 {{{X.3}}}
K90.0.4 {{{X.4}}}
K90.0.5 {{{X.5}}}
K90.0.6 {{{X.6}}}
K90.0.7 {{{X.7}}}
K90.0.8 {{{X.8}}}
K90.0.9 {{{X.9}}}

Celiakia (sprue nietropikalna, enteropatia z nadwrażliwości na gluten, choroba trzewna) - schorzenie polegające na występowaniu zaburzeń trawienia i wchłaniania jelitowego związanych z nietolerancją glutenu zawartego w zbożach. Nieprawidłowa reakcja immunologiczna wywoływana jest nadmierną odpowiedzią immunologiczną na grupę białek zbożowych zwanych prolaminami, a dokładniej na pochodzące z nich frakcje: gliadynę (w pszenicy), sekalinę (w jęczmieniu), hordeinę (w życie). Istnieją sprzeczne dane co do toksyczności owsa. Grupa fińskich badaczy wykazała^[1], że stosowanie płatków owsianych nie pogarsza obrazu histologicznego, ani zmian w badaniach serologicznych. Inne badania też wskazują na bezpieczeństwo owsa^[2].

Spis treści

1 Patogeneza
2 Diagnostyka
3 Rozpoznanie
4 Postacie kliniczne
5 Wskazania do wykonania badań przesiewowych
6 Leczenie i zapobieganie
- 6.1 Produkty dozwolone
7 Przebieg choroby pod wpływem leczenia
8 Przebieg choroby w przypadku braku leczenia lub w przypadku nieskutecznego leczenia
9 Zobacz też
10 Linki zewnętrzne
11 Przypisy

[edytuj] Patogeneza

Patogeneza choroby trzewnej jest niejednoznaczna. Choroba może wystąpić w każdym wieku. Szacuje się, że nietolerancja glutenu występuje u 1% populacji^[3]. Najczęściej rozwija się w wczesnym dzieciństwie i po 50 roku życia. częściej występuje u kobiet niż u mężczyzn (2:1). Występowanie choroby u krewnego pierwszego stopnia zwiększa ryzyko choroby. O rozwoju celiakii decyduje kilka czynników: genetyczny, metaboliczny, immunologiczny, środowiskowy i prawdopodobnie infekcyjny. Opisywane są przypadki serokonwersji testu wykrywającego przeciwciała przeciw transglutaminazie tkankowej u dzieci, które przebyły biegunkę rotawirusową^[4]. Celiakia występuje zwykle u osób z antygenami zgodności tkankowej HLA-DQ2 i HLA-DQ8. Jednakże u 5-10% osób z potwierdzoną chorobą antygeny te nie występują^[5], choć wiąże się to z występowaniem nietypowego przebiegu choroby.

W łańcuchu patogenetycznym choroba zostaje zapoczątkowana kontaktem glutenu z błoną śluzową jelita. Białka glutenowe bogate są w glutaminę i stanowią substrat dla transglutaminazy tkankowej, pod wpływem której ulegają dezaminacji. Powstałe w wyniku tego procesu białka stają się silnie immunogenne dla osób z predyspozycją genetyczną. W pierwszym etapie dochodzi do nacieków limfocytów śródnabłonkowych IELs - intraepithelial lymphocytes). Następnie układ immunologiczny przewodu pokarmowego (GALT - Gut Associated Lymphoid Tissue), wskutek pobudzenia produkuje cytokiny, które powodują uszkodzenie kosmków jelitowych błony śluzowej jelita cienkiego, prowadząc do zmniejszenia produkcji enzymów trawiennych przez enterocyty (komórki nabłonka jelitowego) oraz upośledzenia wydzielania hormonów tkankowych produkowanych w przewodzie pokarmowym. Na skutek tych uszkodzeń dochodzi do zaburzenia motoryki jelit, nieprawidłowego trawienia oraz wchłaniania substancji zawartych w pokarmie i do powstania związanych z tym faktem niedoborów.

[edytuj] Diagnostyka

Biopsja jelita cienkiego w celiakii ukazująca zanik kosmków, hiperplazję krypt i nacieki limfocytów w kryptach.

Oznaczenia przeciwciał w celiakii^[6]
Test	czułość	swoistość
AGA IgA	50%	98%
AGA IgA	25%	98%
Przeciwciała przeciwko endomysium	81%	99%
Przeciwciała przeciwko transglutaminazie tkankowej	81%	99%

biopsja jelita cienkiego przed rozpoczęciem leczenia - w chorobie trzewnej stwierdza się różnego stopnia zanik kosmków jelitowych. Biopsję błony śluzowej wykonuje się u dzieci przy pomocy kapsułki Crosby'ego wprowadzanej podczas endoskopii ^[7]. Kapsułka może być również połknięta, choć wiąże się to z koniecznością radiologicznej kontroli lokalizacji kapsułki. U dorosłych błonę śluzową również pobiera się w trakcie badania endoskopowego używając kleszczyków. Błona śluzowa powinna zostać pobrana poniżej brodawki Vatera. Makroskopowo można również stwierdzić rozdęte jelito z wygładzoną powierzchnia błony śluzowej z widocznymi prześwitującymi naczyniami krwionośnymi. Celiakia nie może być rozpoznana bez wykonania biopsji jelita cienkiego.
badanie serologiczne miana przeciwciał przeciw transglutaminazie tkankowej (tTGA - przeciwciała w klasie IgA) lub przeciw endomysium mięśni gładkich - tak zwane przeciwciała antyendomyzjalne (EMA - przeciwciała w klasie IgA) i przeciwciał antygliadynowych (AGA - przeciwciała w klasach IgA i IgG). Oznaczenie tTGA jest zalecanym testem skriningowym dla osób u których należy wykluczyć celiakię, gdyż cechują się bardzo dużą czułością (ponad 90%) oraz swoistością (prawie 100%). Badania serologiczne mają wartość w badaniach przesiewowych i nie można postawić rozpoznania tylko na podstawie ich obecności, jednakże w przypadku ich braku można celiakię wykluczyć.

Markery serologiczne celiakii po raz pierwszy na świecie opisał profesor Tadeusz Chorzelski z Kliniki Dermatologii Akademii Medycznej w Warszawie^[8].

[edytuj] Rozpoznanie

Aktualnie obowiązujące kryteria rozpoznania celiakii zostały ustalone w 1990 przez ESPAGAN (European Society for Pediatric Gastroenterology, Hapatolgy and Nutition). Dla rozpoznania choroby konieczne jest stwierdzenia przynajmniej 2 z 3 wymienianych powyżej przeciwciał, charakterystycznych zmian morfologicznych w błonie śluzowej jelita cienkiego oraz zanikaniem przeciwciał pod wpływem wprowadzenia diety.

Zanik kosmków jelitowych może być również wynikiem innych chorób, takich jak np.:

lamblioza
sprue tropikalna
hipogammaglobulinemia
głodzenie
choroba Whipple'a
alergia pokarmowa na inne białka:mleko, jaja,soję i inne
uszkodzenia po radioterapii
enteropatia w przebiegu zakażenia HIV

[edytuj] Postacie kliniczne

Hipoplazja szkliwa u pacjenta z chorobą trzewną

Endoskopowy obraz dwunastnicy pacjenta z chorobą trzewną

postać klasyczna (inne nazwy: jawna, pełnoobjawowa, aktywna), występuje u ok. 30% przypadków - bóle brzucha, wzdęcia, biegunki tłuszczowe lub wodniste, objawy niedoborowe składników pokarmowych (m.in. anemia), spadek masy ciała, zaburzenia rozwoju u dzieci (m.in. niskorosłość), zmiany w zachowaniu (m.in. depresja);
postać niema (ubogoobjawowa) - występują typowe zmiany w błonie śluzowej jelita, nie występują jednak objawy choroby aktywnej. Może jednak pojawić się m.in.: niedokrwistość, próchnica zębów, niedorozwój szkliwa zębowego, nawrotowe afty i wrzodziejące zapalenia jamy ustnej, podwyższony poziom cholesterolu^[9], zaburzenia neurologiczne (ataksja, neuropatia obwodowa), otępienie^[10], schizofrenia^[11], upośledzenie umysłowe, choroba Dühringa, wczesna osteoporoza, nawykowe poronienia;
postać ukryta (latentna) - występowania przeciwciał IgA EMA u osób z prawidłowym wynikiem biopsji jelita cienkiego.

[edytuj] Wskazania do wykonania badań przesiewowych

choroba Dühringa (łac. dermatitis herpetiformis) - opryszczkowe zapalenie skóry. Wielopostaciowe wykwity (grudki, pęcherze) zlokalizowane na kończynach, w okolicy barków, okolicy lędźwiowo-krzyżowej i na pośladkach.
krewni I stopnia chorych na celiakię
niewyjaśniona niedokrwistość z niedoboru żelaza
pacjenci z cukrzycą typu 1 i innymi chorobami autoimmunologicznymi (zespół Sjögrena, pierwotne stwardniające zapalenie dróg żółciowych, autoimmunologiczne zapalenie wątroby
niewyjaśniona hipertransaminazemia (podwyższenia poziomu AlAT i AspAT
przewlekłe bóle brzucha, brak łaknienia, biegunka
padaczka ze zwapnieniami śródmózgowymi
przedwczesna osteoporoza
zaburzenia miesiączkowania
niepłodność męska
niedorozwój szkliwa
wrzodziejące zapalenie jamy ustnej

[edytuj] Leczenie i zapobieganie

W leczeniu stosuje się dietę bezglutenową, która polega na całkowitej i nieprzerwanej eliminacji z pożywienia pszenicy, żyta, jęczmienia i owsa. Nawet minimalne ilości glutenu (10 mg w przeliczeniu na gliadynę) w spożywanych pokarmach mogą wywołać nawrót dolegliwości. Konieczna jest obserwacja i wczesne wykrywanie niedoborów składników odżywczych, mikroelementów, elektrolitów, witamin, żelaza i w razie ich stwierdzenia - wyrównanie niedoborów. Konieczna jest obserwacja układu kostnego pod kątem przedwczesnej osteoporozy. Przed wprowadzeniem diety powinna być wykonana biopsja jelita cienkiego, gdyż jej wprowadzenie zamazuje przebieg choroby i może utrudniać rozpoznanie. Opublikowano również badania, w których usiłowano zmniejszyć toksyczność glutenu. Według jednego z nich doustne spożycie enzymu bakteryjnego prolylendopeptydazy zmniejsza jego toksyczność^[12], o być może zostanie wykorzystane w terapii.

[edytuj] Produkty dozwolone

mąka kukurydziana
mąka ryżowa
mąka ziemniaczana
kasza gryczana
kasza jaglana
pieczywo bezglutenowe
makarony bezglutenowe
słodycze bezglutenowe

Należy również pamiętać o produktach, które stanowią tak zwane ukryte źródło glutenu, takie jak piwo, konserwy, przyprawy, alkohole otrzymane ze zbóż.

Profilaktyka polega na stosowaniu diety bezglutenowej do 9-10 miesiąca życia dziecka^[13]. Według schematów żywienia niemowląt, dzieci powinny być poddawane tzw. dawce ekspozycyjnej glutenu w 5 (w przypadku karmienia piersią) i 6 miesiącu życia (w przypadku karmienia mlekiem modyfikowanym)^[14]. Dawka ekspozycyjna powinna wynosić 2-3 gramy (np. kaszy manny) na 100 ml posiłku, w kolejnych 2 miesiącach zwiększona do 4-6 gram. Po 4 miesiącach ekspozycji na gluten, jeśli dziecku nic nie dolega można mu podawać posiłki glutenowe bez ograniczeń.^{[potrzebne źródło]} W Polsce dostępne w sprzedaży produkty żywnościowe dla niemowląt nie zawierają glutenu.

[edytuj] Przebieg choroby pod wpływem leczenia

Pod wpływem diety u około 85% pacjentów zmiany błony śluzowej ustępują u dzieci całkowicie, u osób starszych zmiany histopatologiczne i endoskopowe mogą się utrzymywać nawet po dwóch latach leczenia. Z tego powodu należy wykonywać endoskopowe badania kontrolne. U osób, które nadal zgłaszają objawy bólowe należy takie badanie wykonać nawet po 6-8 miesiącach. Jeśli chory dolegliwości nie zgłasza kontrolna endoskopia powinna być wykonana po 1 i 2 latach. Utrzymywanie sie zmian po tym okresie jest wskazaniem do poszerzenia diagnostyki w kierunku współistnienia innych zaburzeń jelitowych, takich jak nietolerancja laktozy, obecność pasożytów i innych chorób przebiegających z zanikiem kosmków jelitowych.

Należy wykonać także kontrolne oznaczenie przeciwciał, gdy z pod wpływem stosowanie diety wielkość ich miana powinna ulegać normalizacji^[15] - jeśli to nie następuje pacjent albo nie przestrzega diety, albo przyjmuje produkty będące ukrytym źródłem glutenu.