A Wikipédiából, a szabad enciklopédiából.
A 21-es kromoszóma egy a 24 féle humán kromoszóma közül. Egyike a 22 autoszómának.
[szerkesztés] A 21-es kromoszóma jellegzetességei
- Bázispárok száma : 46 944 323
- Gének száma : 271
- Ismert funkciójú gének száma : 243
- Pszeudogének száma : 87
- SNP-k (single nucleotide polymorphism = egyszerű nukleotid polimorfizmus) száma : 131 740
[szerkesztés] A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
Az O.M.I.M rövidítés az Online Mendelian Inheritance in Man, azaz Mendeli öröklődés emberben adatbázis oldalt jelöli, ahol további információ található az adott betegségről, génről.
A 21-es kromoszómához kapcsolódó betegségek
| Patológia |
Öröklődés |
O.M.I.M |
Lokusz |
Gén |
A gén által kódolt fehérje |
| Alzheimer-kór |
|
q21.3 – q22.05 |
|
|
| Amytrophic lateral sclerosis par déficit en SOD1 105400 |
|
q22.1 |
|
|
| Poliendokrinopathia autoimmun 1-es típus |
|
q22.3 |
|
|
| Bethlem myopathia |
|
q22.3 |
COL6A1,COL6A2 |
|
|
| Veleszületett domináns cataracta |
|
q22.3 |
CRYAA,CRYA1 |
|
|
| Surdité non syndromique de perception récessive |
|
q22.3 |
DFNB8 |
|
|
| 21-es triszómia |
|
q22.3 |
DCR,DSCR |
|
|
| Enterokináz deficiencia |
|
q21 |
PRSS7,ENTK |
|
|
| Epilepszia, progresszív myoklonikus 1, 254800 |
|
q22.3 |
|
|
|
| Hemolitikus anémia |
|
q22.3 |
|
|
|
| Holoproencephalia |
|
q22.3 |
HPE1 |
|
|
| Homocisztinúria |
|
q22.3 |
CBS |
|
|
| Romano-Ward-szindróma |
|
q22.1 – q22.2 |
KCNE1 |
|
|
| Knobloch-szindróma |
|
q22.3 |
KNO,KS |
|
|
| Myeloid leukémia |
|
q22.3 |
CBFA2,AML1 |
|
|
| 21-es triszómia leukémia |
|
q11.2 |
TAM,MST |
|
|
| Leukocita adhézió deficiencia |
|
q22.3 |
ITGB2,CD18,LCAMB,LAD |
|
|
| Többszörös karboxiláz deficiencia |
|
q22.1 |
HLCS, HCS |
|
|
| Thrombopathie familiale with associated myeloid malignancy |
|
q22.1-q22.2 |
FPDMM |
|
|
| Alzheimer kór |
|
q21.3-q22.05 |
APP,AAA,CVAP,AD1 |
|
|
| Usher-szindróma type 1E |
|
q21 |
USH1E |
|
|
- (angol nyelven) Ensemble Genome Browser [1]
- (angol nyelven) Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.[2]
