X染色體易裂症
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| FMR1基因的位置 | |
| ICD-10 | Q99.2 |
| ICD-9 | 759.83 |
| OMIM | 309550 |
| DiseasesDB | 4973 |
| eMedicine | ped/800 |
| MeSH | D005600 |
X染色體易裂症是一種能造成智能障礙的病症。患病男性可能睾丸較大、咬合不正、自閉症、肌肉張力低下，面部下顎向前突出、耳朵較大、臉長、高弓狀硬顎。其他問題包括脊柱前彎、漏斗胸。女性若有一條易裂X染色體，另一條正常，可能會有輕微的病徵，亦可能是正常的。此症是X聯隱性遺傳病，男性較易發病，男性發病率是1/3600，女性1/4000~6000。[1]
[编辑] 原因
X染色體易裂症是一種遺傳疾病，由X染色體上的FMR1突變引起。約1250名男性或2500名女性之中，便有一人帶有此病變。
一般FMR1基因包括6至55個重覆的CGG核甘酸，患X染色體易裂症者卻有超過230個CGG核甘酸。
這個情況造成該段DNA甲基化，令FMR1不被轉譯。
FMR1位於Xq27.3，它的甲基化令X染色體在顯微鏡下看起來像「脆裂」的。
FMR1的突變令FMRP沒有被轉譯。在正常的人，FMRP抑制和幫助了一些重要神經元RNA的轉譯，但X染色體易裂症患者的體內，這些RNA沒有轉譯成蛋白質。
[编辑] 参考文献
- ^ Crawford, D.C.; Acuna, J.M. & Sherman, S.L. (2001) "FMR1 and the Fragile X syndrome: Human genome epidemiology review". Genet Med 3: 359-371
