Синдром Норман-Робертс
Материал из Википедии — свободной энциклопедии
Лиссенцефалия 2, более известная как Синдром Норман-Робертс (также Синдром Нормана-Робертса) - редкая форма лиссэнцефалии с гипоплазией мозжечка, впервые описанная канадскими врачами Маргарет Норман и Морин Робертс в 1976 году.[1] Причиной заболевания считается мутация гена RELN, кодирующего белок рилин.[2]
При синдроме Норман-Робертс наблюдаются значительные изменения мозжечка, гиппокампа и ствола мозга, а также утолщение коры мозга, агирия, микроцефалия, задержка умственного развития, покатый лоб, гипертелоризм глаз, эпилепсия, лимфедема.
[править] Примечания
- ↑ Norman MG, Roberts M, Sirois J, Tremblay LJ (1976). "Lissencephaly". Can J Neurol Sci 3 (1): 39–46. PMID 175907.
- ↑ Hong SE, Shugart YY, Huang DT, Shahwan SA, Grant PE, Hourihane JO, Martin ND, Walsh CA (2000). "Autosomal recessive lissencephaly with cerebellar hypoplasia is associated with human RELN mutations". Nat. Genet. 26 (1): 93–6. DOI:10.1038/79246. PMID 10973257.
[править] Ссылки
- Синдром Нормана-Робертса - словарь медицинских терминов.
- OMIM - LISSENCEPHALY 2; LIS2 - описание в каталоге OMIM.
- Description at US NIH Library of Medicine site - описание в Национальной Медицинской Библиотеке США.
